Plos Genetics：科学家们发现青光眼背后的遗传机制

2020年5月1日讯/100医药网BIOON/---根据最近的一项新的研究，研究者们确定了一种与原发性闭角型青光眼（PACG）有关的遗传突变，可以为疾病的早期发现和治疗开辟新的途径。

在这项发表在《 PLOS Genetics》上的研究中，来自伦敦玛丽皇后大学，UCL眼科研究所和Moorfields眼科医院的研究人员研究了具有PACG家族史的白种人家庭的遗传学特征，以鉴定出了潜在的致病基因。

（图片来源：Www.pixabay.com）

该研究小组发现，在第七代家族中，导致PACG的基因是精子发生相关蛋白13或SPATA13的突变。他们还鉴定出了与该疾病的另一个家庭和个人中的PACG相关的SPATA13基因中的其他突变。

进一步的研究发现，SPATA13基因在受疾病影响的眼睛部位也高表达，这证实了遗传研究的结果。

青光眼是全世界不可逆失明的最常见原因，影响了近8000万人。 PACG占全球青光眼失明的约50％，但是直到现在，导致该疾病的确切基因突变还是未知的。

该研究提供了第一个证据，即SPATA13基因是与眼部疾病有关的主要基因之一，该结果将有助于研究人员鉴定与PACG发育有关的其他基因。

玛丽皇后大学分子和细胞口腔生物学教授艾哈迈德·瓦塞姆博士说：“原发性闭角型青光眼是一种罕见的青光眼形式，可以无症状，但会导致突然失明，给医疗服务和国民经济带来沉重负担。我们的研究确定了该疾病的第一个遗传原因，这将导致研究人员开发新颖的筛选和治疗方法，并有助于揭示参与该疾病途径的其他基因。”

UCL眼科研究所眼科流行病学和青光眼研究教授Paul Foster教授说：“这是我们首次能够追踪这一致盲的重要原因在整个家庭中的传播情况，并确定了潜在的生物学原因。这将帮助我们比以往任何时候都更加确定性地确定那些处于危险中的人。通过了解这种疾病起作用的细胞机制，可以帮助我们开发新的，更有效的治疗方法。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Naushin H. Waseem et al. PLOS Genetics (2020). DOI: 10.1371/journal.pgen.1008721