融二为一，燃石医学为实体瘤患者提供DNA+RNA双检测产物

作为驱动癌症发生的始因之一，携带某些交融基因/剪切变异的患者相关靶向药预后较好，使得相关变异变乱的无效检出深受临床看重。例如在非小细胞肺癌中，MET克制剂赛沃替尼医治Met14跳读的NSCLC患者（初治/经治），主观缓解率（ORR）到达49.2%（疗效评估集）[1]，今朝，赛沃替尼被国度药品监视治理局（NMPA）归入优先审评。

燃石医学外部数据库显示，罕见交融/剪切变异可用药靶点总产生率到达约15%，ALK、ROS1、MET14外显子跳跃渐变、RET、NTRK、FGFR、NRG1等基因交融位点的检出将为癌症患者提供更多临床获益的机遇。DNA-seq的“黄金搭档”——RNA-seq癌症患者临床获益依赖于对包括交融在内的基因变异变乱的精确检出。二代测序（NGS）技术这一可年夜规模探测基因变异变乱的强无力对象的诞生和倒退，DNA-seq的临床代价曾经获得了充沛的认可——无效检出全体的基因变异模式（渐变、拔出、缺失、交融）以及免疫标志物MSI、TMB，知足了癌症患者靶向和免疫医治、动静监控疾病停顿等临床特性化精准全程治理需求。在交融/剪切渐变方面，RNA-seq则领有着得天独厚的劣势：①交融/剪切渐变间接检测RNA，可防止因为DNA-seq无奈笼罩内含子招致的漏检；②交融/剪切渐变往往有RNA或卵白产品表白，RNA-Seq可验证交融是否有表白，更接近功效检测。基于RNA-seq因更敏锐更间接，同时验证功效，曾经被多个指南/共鸣保举用于交融基因的检测。

多个指南/共鸣保举RNA-seq检测交融[2-4]燃石OncoScreen Mate：融二为一，MATE相随同着癌症患者可用药靶点的不时发现、研讨和药物上市，临床对患者DNA和RNA综合阐发需求正不时增长。可以预感，当RNA-seq检测交融基因的“专而精”，遇到DNA-seq检测各类变异类型的“广而精”，将降服交融检测挑战，帮忙癌症患者精确检出一切用药相关的变异类型，全面婚配精准医治方案。为了更好地知足临床需求，2021年3月1日，燃石医学融二为一，正式上市实体瘤患者DNA+RNA双检测产物OncoScreen Mate。OncoScreen Mate一管双测，DNA+RNA同时提取，联合双端UMI矫正，做到基因全长平均扩增，以及燃石自立交融算法markSV，加强重排检测敏锐度；OncoScreen Mate检测产物由燃石医学拳头产物OncoScreen Plus 和靶向RNA测序产物构成： DNA层面：OncoScreen Plus 笼罩各种型实体瘤的靶向用药指导、易感筛查等的同时，申报TMB/MSI等指标，做到免疫靶向全面筛查； RNA层面：Onco RNA全面笼罩罕见交融/易位/可变剪切相关基因，全转录本笼罩；当样品中产生交融/剪接变异的RNA低至3拷贝/ng时，仍可稳定检出，性能验证显示敏理性和特同性均到达100%。

燃石医学外部数据阐发显示，OncoScreen Mate额定检出可靶向变异8.4%，可显著提升患者获益。对燃石医学来说，应用技术的劣势、开辟立异靠得住的产物寻觅对患者能够有用的信息，一直是咱们最朴拙的希望与义务。公司将持续通过提供具备临床代价的NGS检测产物和服务，帮忙大夫更全面粗浅地相识每颗，为患者带去新的医治愿望和药物选择。参考文献[1] Shun Lu, Jian Fang, Xingya Li, et al.2020ASCO[2] 2021 NCCN NSCLC[3] 2021 NCCN Colon Cancer[4]《中华病理学杂志》2019年48卷7期505-509