新增病例:癫痫有望用基因治疗！

来源：原创网站2022-02-08 10:55

最近，弗吉尼亚大学医学院的研究表明，一种新开发的基因疗法可以治疗德拉瓦综合征(一种严重的癫痫)，并可能延长患有这种疾病的人的生存期。

图像： https://pixabay.com/images/search/epilepsy/

最近，弗吉尼亚大学医学院的一项研究表明，一种新开发的基因疗法可以治疗德拉瓦综合征

综合征，一种严重的癫痫)，并可能延长患有这种疾病的人的存活时间。这项由弗吉尼亚大学的马诺杰K帕特尔、埃里克R温格特和他们的合作者进行的新研究展示了实验疗法如何恢复细胞的正常功能并减少实验室小鼠的癫痫发作。这项研究是基于在其他地方对小鼠所做的工作，这表明这种方法可能对患者有益。但是这项研究更好地洞察了为什么和如何起作用的机制，并表明治疗是针对疾病的根本原因，而不仅仅是症状。

图像： https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34843701/

德拉瓦综合征是一种罕见但严重的癫痫，通常首先出现在婴幼儿身上。患者有频繁和长期的癫痫发作；行为问题；生长迟缓；以及运动和平衡；以及其他问题。患有这种疾病的人通常需要持续护理，面临更高的猝死风险。据信，大约每15700人中就有一人会受到影响。

德拉瓦综合征的现有治疗方法包括药物、迷走神经刺激和极低碳水化合物的生酮饮食。然而，没有任何治疗方法可以直接解决这种疾病的根本原因，即神经细胞中缺失的蛋白质，称为中间神经元。斯托克的基因疗法旨在通过促使负责蛋白质的基因增加产量来改变这种情况。

Patel和他的团队想知道丢失蛋白质的恢复对中间神经元的活动有什么影响。他们研究了患有德拉瓦综合征的小鼠模型，发现单次靶向增加核基因输出(Tango)的治疗可以挽救中间神经元的缺陷，使其表现得像那些天然富含蛋白质的食物。中间神经元的功能是抑制大脑的兴奋性，防止癫痫发作。他们变得更加敏感和活跃，可以更好地做好自己的工作。结果，探戈治疗减少了癫痫发作，德莱特综合征小鼠活得更长。

结果表明，基因治疗直接解决了这种疾病的根本原因。虽然老鼠的发现并不总是适合人类，但随着人类实验的继续，结果是一个好迹象。这些发现也表明，该方法可用于治疗由SCN1A基因突变引起的其他形式的癫痫。(100yiyao.com)

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