Nat Genet:对2658个肿瘤样本的分析揭示了导致癌症的新突变

来源：原创网站2022-02-13 00:16

来自Francis Crick Institute等机构的科学家通过研究发现，21%的肿瘤携带双突变，即你身体的DNA在母体和拷贝中都有碱基相同的突变，这是以前分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对于未来的癌症研究非常重要，因为研究人员可以阐明突变在癌症发生过程中的起源和生物学意义。

2022年2月13日/100医学网bion/-分子进化的无限位点模型认为基因组中每个位点最多会有一个突变；通过限制可能的突变历史、单倍型和等位基因数量，可以形成肿瘤系统学分析的基石，这在调用、分期和解释突变体或研究整个突变景观时经常被暗示。近日，国际期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)发表题为《癌症基因组中的双等位基因突变揭示局部突变决定因素》的研究报告，来自弗朗西斯克里克研究所等机构的科学家通过研究发现，21%的肿瘤携带双突变，即你身体的DNA在母体和拷贝中都有相同的碱基突变。这是以前在分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对于未来的癌症研究非常重要，因为研究人员可以阐明癌症发生过程中突变的起源和生物学意义。

图片：Pixabay/CC0公共域

我们身体的DNA被认为是一本很大的食谱，里面只写了四个不同的字母，即A、T、C、G四个碱基，大约包含30亿个字符，所以你可以把人体的DNA比作大约3000本食谱。细胞每分裂一次，身体的整个DNA就会复制过去。在复制3000个食谱的过程中，可能会出现一些错误，即细胞可以转化为癌细胞的突变。当然，这并非不可思议。

不过幸运的是，人体内的大多数细胞都有两份食谱，一份来自母亲，一份来自父亲，这意味着所有的食谱仍然可以轻松阅读，即使有错误悄悄进入它们，也不会影响它们。从统计学上讲，细胞每次分裂时，在两个食谱中出现完全相同的错误字符是非常不可能的。因为字母在DNA中以这种方式被扭曲的可能性很小，基因研究认为这种情况可能根本不会发生，所以我们DNA中的字母只会改变一次；在这篇文章中，研究人员在一项大规模研究中指出，这一假设(至少对癌细胞而言)是不正确的。

在这篇论文中，研究人员分析了来自38种不同类型肿瘤的2658个完整的DNA序列，在高达21%的病例中发现了这种双突变。虽然从统计学上讲，男性和女性拷贝中相同字母突变的概率很小，但在研究的五种肿瘤中有一例。研究员德穆莱米斯特说，这个数字可能太大了，不可能是巧合。我们发现，例如，在皮肤癌中，一些DNA片段可能比其他片段对紫外线造成的损伤更敏感。这可以解释一些双重打击，对细胞没有明显影响。这些信息对于发现有助于形成癌细胞的突变非常重要，因此它可能是科学家开发新疗法的一个很好的目标。

图片：https://www.nature.com/articles/s41588-021-01005-8

目前，研究人员Demeulemeester和他的同事正在努力开发新的计算机算法，以便其他科学家也可以检测和研究这些双突变。到目前为止，这些双突变一直被忽视或被认为是“技术错误”，这就是为什么它们没有被纳入癌症遗传学的研究和分析，因为它们真的非常重要，研究人员需要开发方法来检测它们并将其考虑在内。综上所述，本文的研究成果突出了开发精确的模型来预测突变率、肿瘤演变和从测序数据进行推断的重要性和必要性。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Demeulemeester，j .Dentro，S.C .Gerstung，m .等.Nat Genet (2022年)。doi:10.1038/s 14588-021-01005-8

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