“天价”救命药进医保离解决罕见病还有多远？

目前，我国罕见病患者已达2000多万人，每年新增患者20多万人。

2022年除夕夜，山东枣庄4岁脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿李家树收到来之不易的“新年礼物”——，成功注射靶向治疗药物诺西奈德钠，成为该药纳入医保后国内首例注射者。注射结束后，李嘉树的母亲李秀华喜极而泣。

脊髓性肌萎缩症只是目前确认的7000多种罕见疾病中的一种。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指占总人口0.65 -1 的疾病。中国罕见病联盟数据显示，我国罕见病患者已达2000多万，每年新增患者超过20万。

由于缺乏临床病例和经验，存在误诊率高、漏诊率高、用药困难等诸多问题。罕见病常被称为“医学孤儿”。没有特效药，药价高，药品覆盖率低，部分地区诊疗水平有限，罕见病专业人员短缺等原因，成为罕见病治疗中的大山。如何让这个群体有医养、有医养、有医养，让更多的“高价药”成为患者买得起的救命药，罕见病保障制度仍需不断完善。

　　 “天价”救命药纳入医保，患者家庭幸福感大幅提升

脊髓性肌萎缩症的特征是脊髓和下脑干的运动神经元变性和丧失。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。我国新生儿脊髓性肌萎缩发病率约为1/6000至1/10000，目前脊髓性肌萎缩患者超过3万人。诺西奈德钠注射液是我国首个获准用于治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。患者在第一年需要注射六次药物，从第二年开始每四个月注射一次。注射后，孩子的运动能力会有一定程度的恢复。

李秀华说，她所在的小组有上百名患者，几乎都是孩子的家长。这些年来，大家每天都在群里讨论孩子的康复治疗问题。家长们最期待的是救命药能尽快引入中国。

“2019年诺西奈德钠注射液获批进入中国市场时，患者群体沸腾了，讨论非常热烈。当时我们就觉得我们的孩子终于得救了。”李秀华告诉记者，让她印象深刻的是，当得知每根针的价格是70万元时，原本热闹的微信群突然变得鸦雀无声。很长一段时间，群里没有人说话。

去年12月3日，经过八轮谈判，该药以每针3.3万元的“底价”进入新医保目录。从那天起，许多脊髓性肌萎缩症患者又活跃起来了。

目前，李佳树已经完成了四次注射，病情逐渐好转。每天陪着孩子去康复治疗的李秀华，脸上开始有了笑容。没有帮助，李嘉树的背还能挺一会儿。枣庄市妇幼保健院的技术负责人陆源告诉记者，每次来医院做康复治疗，医生都会对李佳淑的身体状况进行评估。各项指标显示，使用靶向治疗药物后，儿童的动作质量明显提高。

李秀华说，诺西奈德钠注射液纳入医保后价格大幅降低，让更多的家庭可以给孩子治疗。经过一段时间的康复，与李嘉树同龄的孩子有了上学的可能，大大提高了家庭的幸福感。

　　有家欢喜有家忧，罕见病群体尚有多种期盼

记者了解到，国家医保局自2018年成立以来，每年对医保药品目录进行一次动态调整，罕见病药品也在其中。同时，通过谈判罕见病药品准入，大幅降低罕见病药品价格。

在今年列入医保目录的74种新药中，除了广受关注的诺西奈德钠注射液外，浓缩液

然而，脊髓性肌萎缩症和法布尔氏病只是7000多种罕见疾病中的两种。目前，我国所有罕见病患者已达2000多万人，每年新增患者超过20万人。大量罕见病药物尚未进入中国市场，或者进入中国后尚未纳入医保，许多患者处于无药可用或面临高额医疗负担的困境。例如，Ravicti甘油苯丁酸酯，一种用于治疗尿素循环障碍罕见疾病的药物，价格为5273美元，年使用费为69.59万美元。即使进入国内市场，患者也很难承受。

此外，即使是已经纳入医保药品的脊髓性肌萎缩症也能治疗，患者有期待。记者了解到，诺华公司研发的用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物Zolgensma，患者只需静脉注射一次，即可实现长期缓解甚至治愈。

因为是一次性治愈，所以SOVARIVER的价格远远高于诺西奈德钠注射液。目前在美国售价212.5万美元(约合人民币1350万元)，被称为制药史上最贵的药物。目前，该药已在全球近40个国家和地区获批上市。今年，根据中国国家美国食品药品监督管理局药物评价中心的公示，Zolgensma在中国的药物临床试验申请已经获得了临床试验的默示许可。

相对于有药却用不上的实际困难，大多数罕见病患者所期待的是缓解目前无药可治的“绝望”。记者了解到，在众多罕见病中，有治疗药物的不到10%，大部分仍处于无药可治的状态。专家认为，从药物研发的角度来看，罕见病患者数量少，研发回报极低；投资不足导致医药企业缺乏针对罕见疾病的药物研发动力。

　　突破罕见病医治难关，仍有诸多难题待解

用药难、用药贵只是治疗罕见病诸多困难中最明显的一个。然而，其背后却是疾病诊断难、药品供应不足、专业人员短缺等一系列深层次问题亟待解决。

首先，罕见病很难诊断。临床表现的多样性和复杂性导致诊断困难，这是罕见病诊治面临的首要问题。甚至有些罕见病患者也要二三十年才能确诊。

北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁杰表示，以粘多糖贮积症型(MPSII)为例，患者在确诊时一般会面临很多波折，有的甚至超过50次，从开始治疗到确诊大约需要五六年的时间。MPSII引起的器官系统损伤几乎是不可逆的。如果能早期诊断，及时治疗，可以预防和延缓疾病进程，避免严重并发症的发生。

其次，医疗资源分布不均和专业人才的缺乏进一步制约了罕见病的治疗。多位受访专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤、重症等多个学科。由于医疗资源分布不均，很多地区医院的临床医生普遍缺乏罕见病专业知识，多学科会诊机制有待完善，导致罕见病患者无法在第一时间得到及时治疗。

山东大学齐鲁医院神经内科主任赵育莹告诉记者，罕见病的诊治不仅涉及各个专科的临床医生，还需要护理、康复、营养、遗传、辅助生殖、检验、药学等多个部门的配合。即使相关疾病没有特别有效的药物，经过多领域专家会诊后也能尽快确诊，并采取一定的康复措施，患者及家属无需花钱、费力、盲目就医。

第三，国内制药公司在稀有药物的研发方面落后

全球生物技术产业组织发布的报告显示，2011年至2020年，全球开展的9704个药物临床开发项目中，从I期临床到FDA批准所需时间平均为10.5年，而罕见病药物的流程比其他药物长4年。同时，罕见病药物临床试验具有样本量小、异质性大、招募困难等特点，使得临床试验任何阶段的筛选和随机招募失败率都明显较高。

多家药企负责人告诉记者，罕见病药和肿瘤药的研发时间和成本相差不大，但罕见病药市场小，国内药企研发意愿相对较低。此外，目前我国罕见病药物缺乏政策支持，生产和研发缺乏补偿和激励机制，导致少数罕见病药物进入临床阶段。

　　多措并举形成政策合力，为更多罕见病患者“兜底”

近年来，我国正在积极推进罕见病群体的医疗保障。2018年，国家卫健委、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》，涉及121种罕见病，为我国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及相关科技研发、社会保障和慈善救助政策提供参考和依据。

此外，相关部门优先考虑罕见病治疗药物的审评审批。短短几年，60多种罕见病药品获批上市，40多种罕见病药品纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。这些药物不仅填补了相关罕见病治疗的空白，也悄然点亮了家庭的希望。

多位专家提出，仅靠单方面的努力，解决罕见病的医疗保障仍然不够。未来需要在医疗体系建设、医学研发、科研激励、疾病预防宣传等方面共同努力。让一系列政策协同作用，帮助更多罕见病患者。

一是鼓励各地尽快建立罕见病诊疗中心，形成多学科诊疗体系。山东大学齐鲁医院成立了罕见病诊疗中心，收治了很多罕见病患者，特别是多学科多部门参与的模式取得了很好的效果。中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平指出，医疗资源发达省份的部分三甲医院建立的罕见病诊疗中心的诊疗水平已经与欧美相当，这种模式需要在更多省份推广。

二是完善扶持措施，鼓励本土药企对罕见病的研发积极性。多位专家认为，应对国内药企罕见病药物的研发和生产给予更多政策支持，在税收减免、研发资金补贴等方面给予引导。比如罕见病药物可以享受税收减免，减免上限为该药物相关临床试验费用的50%；开辟罕见病新药审批“绿色通道”，药品获批上市后享受一定时间的市场独占期。

三是建立多层次医疗保障体系，切实减轻罕见病患者负担。业界的共识是，要发挥商业保险、社会救助等功能。记者了解到，由于近两年在全国各城市推出定制型补充商业保险，部分地区脊髓性肌萎缩症患者的费用在医保基础上实现了二次报销，个人负担进一步减轻。

四是加强罕见病的普及，让罕见病在群众的认知中“并不罕见”。赵育莹说，近80%的罕见病是遗传病，但大多数患者谈“遗传”色变