Nat Med:识别控制代谢个性和疾病风险的特殊基因

来源：100医疗网原创2022-11-25 10336001

来自伦敦大学玛丽皇后学院和其他机构的科学家发现，基因组中超过300个区域可能有助于促进一个人的“化学指纹”。

英国科学家阿奇博尔德爱德华加罗德提出的化学个体性概念有助于理解人类疾病的分子起源，非靶向高通量代谢组学技术也可以提供大规模人类代谢的深层快照信息。最近，在国际期刊《自然医学》上发表的题为《金属个性的稀有和常见遗传决定因素及其对人类健康的影响》的研究报告中，来自伦敦大学玛丽女王学院和其他机构的科学家发现，基因组中有300多个区域可能有助于促进一个人的化学指纹。

每个人都有一个化学指纹，其主要特征是血液中小分子的组成，如脂肪或糖，这是由人体的基因和外界因素决定的，往往会促进个体容易患哪些疾病及其疾病的严重程度。在这项研究中，研究人员发现了遗传密码的罕见和常见变化，这些变化将影响身体的代谢个性，及其对身体健康和疾病的影响。研究人员亚当巴特沃斯(Adam Butterworth)解释说，通过这项研究，我们阐明了基于数百种可以循环的小分子的生物体代谢的遗传控制模型，并揭示了这些变化如何影响各种疾病的发生。

在这篇文章中，研究人员研究了来自两个英国人口研究计划(INTERVAL Research Program和EPIC-Norfolk Research Program)的14000多名参与者，并测量了参与者血液样本中900多种小分子的水平。这些参与者的遗传密码以前都被分析过；然后，研究人员确定了330个基因组区域或与646种不同代谢物的水平相关，其中大多数与几种代谢物相关，反之亦然。至关重要的是，这项研究还可以促进科学家揭示哪些代谢变化有助于个体疾病的发生。研究人员表示，基因组中的这些代谢热点可能有助于他们更好地了解哪些基因与血液中分子量的变化有关。有了这些发现，研究人员可以揭示哪些蛋白质的变化导致了人类疾病的发生，如。

识别控制代谢个性和疾病风险的特殊基因。

图片：《自然医学》(2022)。doi : 10.1038/s 41591-022-02046-0

基因组中代谢热点的变化不仅对机体的健康代谢有重要作用，而且对疾病的易感性也有重要作用。此外，研究人员已经确定了可能影响药物效果的突变及其有害影响的程度。例如，研究人员发现，大约五分之一的研究发现，参与者的身体会携带接近DPYD基因的遗传密码突变，DPYD可以编码一种特殊的酶，主要负责分解某些常见的癌症化疗药物。携带这些基因突变的个体积累这些药物的风险会增加，这将产生更严重的影响。

研究人员克劳迪娅兰根伯格(Claudia Langenberg)表示，可以作为药物靶点的基因附近的突变也可能为我们提供可能的不必要副作用的相关线索。例如，我们可以揭示减少体内类固醇激素转化以对抗男性脱发和前列腺增生的药物可能会增加抑郁症的风险，这与药物研究的相关报告结果一致。

令研究人员兴奋的是，关于个体化学指纹和支持它们的基因组变异的相关信息可能有助于临床医生更有效地治疗个体患者。随后，研究人员需要进行更深入的研究，以更好地绘制不同人群的遗传多样性图谱，从而了解特定人群中基因突变的差异以及产生的临床效应。(100yiyao.com)

原始来源：

Praveen Surendran，Isobel D Stewart，Victoria P W Au Yeung等，《自然医学》(2022年)。doi : 10.1038/s 41591-022-02046-0

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