美国着手整顿和管理基因检测市场

　　科学可以超速发展，却无法实现大跃进。虽然现在已经可以用漱口水检测易感基因，但是利用这些基因进行疾病诊断和预测为时尚早。现阶段，它们对于病因学的意义更大。

2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布，科学家们已绘制完成有史以来人类第一张基因组草图。其后10年间，人类遗传学研究取得了长足进展，其中最令人瞩目的当属全基因组关联分析。

　　常见基因突变对人类的危险度并不高。目前所有了解的易感基因加在一起，才能解释常见疾病遗传度中的10％左右。与此同时，不少商业公司不失时机地推出检测常见疾病易感基因的服务。
　　
　　人类常见病基本是多基因疾病。与一些由单基因突变引起的罕见病不同，多种基因和环境因素会同时在其病理过程中发挥作用。因此，当携带危险基因并不意味着以后必然会患相关疾病，不携带也不是说万事大吉。而是指此类基因阳性者患病之可能性略高于他人。所以，这些基因一般被称为“易感基因”，而非“致病基因”。

　　科学家常用“病例对照”的方法来检测一个基因是否为某病之易感基因。顾名思义，这类研究需要两组人，一组叫“病例”（即病人），一组叫“对照”。然后比较两组人群在一些基因位点上单个核苷酸变异的比例。如果其他研究也得到了类似的结果，该基因和疾病的联系在机理上能被合理解释，我们可以考虑其为可能的易感基因。

　　必须指出，这种经典方法只能检测到一些常见的基因突变。如果想了解危险程度很高的罕见突变（比如说，突变率<0.1%或者更少），就必须检测上万乃至十几万人类病人和对照的基因，才有可能进行统计学的比较。这需要很大的财力物力。

　　问题随之而来，如果我们发现一个健康个体携带某种疾病的易感基因，我们能为他/她做什么。理论上来说，这些基因是与环境因素协同作用的。虽然基因无法改变，但是我们可以通过改变生活方式或者药物来降低其危险性。遗憾的是，目前所谓的“基因治疗”还只是美好的未来，而非现实。

　　今年的美国临床营养学杂志发表了一个有意思的研究。波士顿大学的韦尔纳瑞里（Vernareli）等研究者调查了272名老年痴呆病人的家属，了解他们在知晓自己基因状态后的行为变化。结果显示，在知道自己携带有一种常见人类老年痴呆的易感基因（apoE*4）之后，相当大比例者开始使用保健品，如维生素E、维生素C等。

　　不少研究发现，在被告知自己某种疾病易感基因检测阳性之后，不少人都经历了抑郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响要更甚于大多数的易感基因！比如说，抑郁会增加心脏病、糖尿病、帕金森病等诸多慢性病的风险。

　　人类基因歧视是另一个不容忽视的问题。保险公司在知道客户携带某种易感基因后，可能会直接或间接地增加保费，甚至拒保。现在已经有不少医疗保险公司打着早期诊断、早期治疗的旗号，以远低于市场的价格为其客户提供基因检测。

　　令人欣喜的是，2008年11月，美国总统布什签署了《基因信息不歧视条约》禁止保险公司和雇主因为基因信息而区别对待其顾客和雇员。另外，在经过长时间的论证之后，美国FDA终于在今年 6月开始着手整顿和管理基因检测市场。已经有五家公司接到FDA发出的整顿通知。未来可能有更多公司会被纳入整顿名单。其效果如何，让我们拭目以待。