《自然》子刊:科学家利用血浆核小体表观遗传标记诊断结直肠癌

资料来源：科技部生物中心，2022-11-04 11336005

大肠癌是世界上常见的癌症，死亡率高，肿瘤转移是死亡的主要原因。早期筛查和诊断对改善患者预后至关重要。传统的检查方法如结肠镜检查和活检是有创的、痛苦的和有风险的。

它是世界上常见的癌症，死亡率很高。肿瘤转移是死亡的主要原因，早期发现和改善预后至关重要。传统的检查方法如结肠镜检查和活检是有创的、痛苦的和有风险的。因此，有必要发展一种更符合临床的大肠癌检测方法。

最近，以色列魏茨曼科学研究所和希伯来大学的研究团队在《Nature Biotechnology》杂志上发表了一篇题为《用于癌症诊断的血浆分离核小体的多重、单分子、表观遗传分析》的文章，开发了一种基于核小体表观遗传标记的血液检测方法，可以达到92%的大肠癌诊断准确率。

核小体是染色体的基本单位，由组蛋白与DNA链缠绕而成。当细胞分解时，核小体脱落进入血液。血液中的游离核小体保留了丰富的表观遗传信息，为无创液体活检提供了新的思路。本研究采用单分子成像方法，在荧光显微镜下灵敏地捕捉核小体的表观遗传图谱，并通过固相poly链和核小体polyA链的杂交将其固定在表面，然后结合荧光抗体表征不同表观遗传修饰的图像。研究人员应用该技术获得了33名健康个体和63名结直肠癌患者血液样本中的组蛋白表观遗传修饰和DNA甲基化信息，并从死亡的肿瘤细胞中检测出蛋白质生物标志物，从而获得多维数据。使用机器学习分类，集成上述三种标记的分类模型可以有效地诊断结直肠癌。

本研究开发的检测技术可从小于1mL的血液样本中获取临床相关的多维信息，有望实现对大肠癌的诊断，并可能推广应用于癌症、自身疾病、心脏病等多种疾病的诊断，成为传统检测方法的补充或替代工具。

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