NGS的发展为临床诊断打开了新的窗口

　　导读：测序技术的发展已经经历了很长的时间，而下一代测序（NGS）彻底改变了人类基因组测序的方式。据专家预测，未来的几年内，人类基因组测序的费用将在1000美元，1-2天即可出结果。自实现第一个人类基因组测序以来（花了十年时间，30亿美元），测序所需的费用和时间大幅度降低。NGS的发展为临床诊断打开了新的窗口。
　　
　　IQ4I Research & Consultancy分析表明，2020年，全球NGS市场将达48.92亿美元，复合年增长率为20.7%。IQ41的报告提供了市场收益以及通过多种技术、平台、终端用户/实验室进行NGS样本操作的大量分析。
　　
　　NGS技术成本的降低和分析速度的提升大大提高了它在临床领域的运用，这样良好的增长趋势也要源于个性化医疗的增长，医疗开支的增加以及从微阵列到NGS的转变。然而，NGS的前景也不是完全乐观的，它面临的问题包括NGS程序的标准化和准确性、数据存储和分析的复杂性、熟练操作人员的缺乏以及对NGS基础设施依靠的补助和资金。
　　
　　全球NGS市场中，仪器和耗材占据最大比例，2013年占了几乎一半的市场份额。增长最快的部分是服务项目，复合年增长率超过20%。
　　
　　全球NGS市场被分为靶向重测序(targeted re-sequencing)、全外显子组测序(whole exome sequencing)、RNA测序、全基因组测序、ChIP测序、从头测序(de novo sequencing)以及甲基化测序。在这些分类中，靶向重测序占最大的市场份额，增长最快的是全基因组测序（复合年增长率超过25%）。随着越来越多基于NGS检测和平台的疾病出现，靶向重测序和全基因组测序技术将具有最广阔的前景。
　　
　　根据IQ4I的报告，学术研究者是主要的NGS终端用户，约占60%的市场份额。医院和诊所有着较高的复合年增长率，预计到2020年市场份额会超过40%。此外，在临床领域，随着需求和应用的增长，预计到2020年市场份额会达到25%左右。按照应用类型分类，NGS市场被分为肿瘤、遗传筛查、传染病、药物和生物标志的发现、分子流行病学、农业等。在所有的这些应用领域中，肿瘤检测在收益和样本容量上占据最大的市场份额（超过35%）。
　　
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