地中海贫血：既要输血还要祛铁

今年5月8日是第24个世界地中海贫血日。地中海贫血是一种遗传性贫血疾病。从1925年地中海畔的意大利开始，人们对这种疾病的认识还不足百年。为此，记者在又一个世界地中海贫血日之际，采访了3位血液病专家，请他们说说最想告诉地中海贫血患者的话。

海南省人民医院 姚红霞教授：需要终身规范治疗

姚红霞教授告诉记者，根据2016年公益组织发布的《中国地中海贫血蓝皮书》统计，在中国大陆目前地中海贫血基因携带者有3000万人，重型和中间型地贫患者有30万人；其中，重症患者1.5万人左右，主要集中在长江以南省份，他们在出生后3—6个月发病，一旦发病就需要不间断的常规治疗。

预防和控制是干预地中海贫血的重要措施。报告显示，作为一种遗传疾病，95.4%的患者家长在生育前对地中海贫血并不了解，也没有做相关的检查，然而只要进行相应的血液检查就能防止重型地中海贫血患儿出生。姚红霞教授说，如果父母双方都携带地中海贫血基因，他们的子女有50%的几率是轻型中海贫血，有25%的几率是重型地中海贫血。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会生出重型地中海贫血的孩子。

对于确诊为重型地中海贫血的孩子来说，姚红霞教授强调需要在专业医生指导下终身规范治疗。目前，造血干细胞移植是唯一根治的手段，但术前输血和祛铁是非常重要的治疗。

四川大学华西第二医院 朱易萍教授：输血的同时，不可忽视祛铁

在采访中，朱易萍教授特别强调了祛铁治疗的必要性；输血的同时，不可忽视祛铁治疗。她认为，地中海贫血患儿一般需要每2—4周输一次血，使血红蛋白维持在90g/L以上；由于长期输血，大量的铁会沉积在患儿体内，造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害，影响脏器功能、生长发育迟滞，甚至显著缩短患儿生存。铁过载是重型和中间型地中海贫血患者致残和致死的主要原因。因此，长期反复输血必须以祛铁为前提，很多患儿家长只意识到为孩子输血，忽视同步祛铁治疗。因为仅输血，不祛铁，患者平均生存时间也就只有20岁左右。

朱易萍教授希望通过记者提醒重型地中海贫血患儿家长，由于家长缺少对地中海贫血知识的认识，一些基层的医师对地中海贫血的治疗上存在误区，很多患儿没有得到及时的诊断和正规的输血和祛铁治疗。朱易萍教授指出，如果患儿从婴幼儿时期就开始接受输血，血清铁蛋白>1000-1500 μg/L时即启动祛铁治疗，不会有明显的临床特征，生长发育也如常，可以像正常人一样生活和长期生存；但如不及时正规治疗，多数在5岁前死亡。

朱易萍教授建议，当血清铁蛋白水平大于1000-1500μg/L，或每月输血1-2单位持续一年时，应进行铁螯合治疗，如地拉罗司。作为美国 FDA 批准的唯一一日一次口服的祛铁剂，地拉罗司能显著降低心脏、肝脏等脏器的铁负荷，具有良好的安全性和耐受性，能应用于2岁以上的患儿。是国际地中海贫血联盟和中国铁过载专家共识推荐的一线祛铁治疗药物之一。

广西解放军303医院 张新华教授：多方的医疗服务和救助模式

张新华教授最想告诉地中海贫血患者家庭的是，目前已经有多种途径在帮助地中海贫血患者解决就医上的难题。

首先，对于地中海贫血患者赖以为生的输血来说，不少高发地区的省区和医院已经开辟了“绿色通道”，大大简化了从挂号、开方、缴费，再到输血的一系列流程。

其次，地中海贫血常用的祛铁药已经陆续纳入医保报销范围，这将大大减轻需要长期治疗给患者家庭带来了沉重的经济压力和精神负担。患者再也不必因为必须的药品未纳入医保而耽误甚至放弃治疗。

再有，对于特别贫困的地中海贫血患者家庭，还可以通过慈善组织申请援助，如中华慈善总会恩瑞格患者援助项目，可以针对已经使用药物治疗的地中海贫血患者，为其承担一定时间的药品救助。这对医保尚未覆盖地区的地中海贫血患儿来说，能有效减轻家庭负担，保障他们顺利有序的接受治疗。

通过对3位专家的采访，记者感到罹患地中海贫血固然是不幸的，但是现如今有办法产前筛查、及时诊断，有规范的“输血加祛铁”的治疗方法，有“绿色通道”、医保、援助项目等多方的医疗服务和救助模式，这些都是地中海贫血家庭的福音，患儿已然可以去争取同样精彩的人生。