西安东大肛肠医院：肠息肉，潜藏腹中的“定时炸弹”

      25岁的西安小伙子小刘，今年“十一”假期与心仪已久的女朋友小王喜结良缘，夫妻两人恩爱有加，最近小刘有些难以启齿的小痛苦，因为大便次数有点多去看病，没想到检查后医生竟然建议把大肠都切了——而且西安东大肛肠医院肛肠科主任医师郭晓明交代他：要生孩子，直接做试管婴儿吧。

        这么年轻，也没有什么不良嗜好、也没有家族病史，为啥因为大便多就把大肠都切了？

        其实让小刘如此受罪的“大魔王”叫家族性腺瘤性息肉病（FAP）！

他青年时的肠道息肉，中年时全都会癌变

        一天要上十几次“大号”——而且不是拉肚子，每次强烈的便意之后几乎都能拉出少量成形的大便。25岁的小刘觉得这么上厕所，着实尴尬。

“不是有病吧？”

真的有病，而且还挺严重。

       “肠镜检查时发现他不仅直肠内有2厘米的肿块，整个结直肠还有超过50枚的息肉。”西安东大肛肠医院肛肠科主任医师郭晓明说，小刘总有“想拉大便”的感觉就是因为直肠内的肿块和结直肠内密布的息肉，不停刺激肠道产生便意。

        病理结果显示直肠2厘米大小肿块为腺癌，结直肠息肉为上皮内瘤变。

        为什么小刘结直肠会有这么多息肉呢？郭主任为他做了遗传基因检测，结果显示APC基因致病性突变，虽然没有结直肠息肉病家族史，但是结合临床表现和基因检测结果，小刘最终被确诊为家族腺瘤性息肉病（FAP）。

       西安东大肛肠医院肛肠科主任郭晓明介绍说：FAP是一种遗传性常染色体显性的遗传综合征，是最常见的遗传性结直肠息肉病之一，是由于APC基因遗传突变造成的，大多数FAP患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，但是有25%～30%的患者没有上述家族史，是精子、卵子或受精卵发生突变，导致由此发育而成的个体带有可遗传的突变，小刘就是这种类型。

       除结直肠多发息肉外，FAP还可引起胃息肉、小肠息肉和消化道外症状。

       郭主任强调：FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果不及时治疗，在腺瘤性息肉出现后十年几乎都会癌变，而大部分患者在40岁～50岁前会被确诊患肠癌。

因此，小刘的结直肠多发息肉几乎百分百会癌变。为了切除直肠腺癌，并且预防息肉癌变，同时结合小刘的意愿，郭主任为他实施了结直肠全切手术，手术中发现小刘肠内的息肉其实有100多颗，已经布满了整个大肠。

       郭主任表示还需要定期进行甲状腺超声、腹部磁共振或是CT和上消化道内镜等筛查FAP其他相关肿瘤。

       作为遗传性结直肠癌的一种，家族腺瘤性息肉病（FAP）要如何预防？郭主任表示，对于小刘这种已经明确是家族腺瘤性息肉病（FAP）的患者来说，在孕育下一代时可以选择试管婴儿，通过基因检测筛选不带致病基因的胚胎，避免下一代再患这类遗传性疾病；因为小刘检测出遗传性APC基因致病突变，因此需要对跟他有血缘关系的亲属进行基因检测，筛选出携带致病突变患者和携带暂时未发病的人（即携带者），对于患者根据所患疾病进行相应处理；对于携带者，需要定期随访监测以便对这个疾病做到早发现、早诊断和早治疗，从而延长生存期，例如：从10岁～15岁开始，每年进行肠镜检查，一旦发生息肉，建议进行息肉摘除；由于FAP患者患癌的风险在前30年里迅速升高，常常需要预防性的全结直肠切除，然而切除的时间取决于个体或者家系其他患者肿瘤的数量大小、是否癌变和患者意愿等。