智因东方推出遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系

火热的2018世界杯足球赛已胜利闭幕，假如把遗传病精准诊断过程比喻为一场足球赛，那么智因东方带你分析：

1) 完成基因测序就相当于是守门员开球；

2) 对基因和表型数据进行临床级致病性分析注释，则好比是把球带到了前场禁区；

3) 在此基础上进一步的人工解读分析直至报告出具，则是最后的临门一脚。

如果能有一家专业机构，将上述各个环节提供模块化外包服务，则可为大多数医疗机构（医院或第三方医学检验所）开展遗传病诊断相关业务提供巨大的便利。

2018年7月，中国遗传病精准诊断技术的代表性企业——北京智因东方发布了全球首家面向医疗机构的遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系。

此项外包服务包括三个模块：

模块1，外包基因二代测序：

基于Novaseq测序平台，提供从样本二代测序（NGS）到原始数据注释的服务。可以提供全外显子组、全基因组、CNVseq、临床非编码区等策略的测序服务，每种策略都可分为先证者模式和家系模式两种，其中家系模式又可分为普通模式和加急模式两种。提供测序数据的分子生物学注释。

模块2，外包数据临床诊断级注释：

在模块1的基础上，或直接从Fastq或VCF（或家系GVCF）格式数据，结合患者临床表型数据，提供临床诊断级数据注释，并发布到智因东方的全谱®遗传病精准诊断云平台上。

模块3，外包人工解读分析：

在模块2的基础上，对于全谱®云平台的注释结果，经遗传分析师专业分析和解读，并针对候选变异同申请医师沟通，最终出具报告。

上述三个模块，以模块2为核心，可以提供独立的模块2服务，也可以提供模块4（1+2），模块5（2+3），甚至模块6（1+2+3）的组合服务。

上述三个模块，智因东方都有什么样的优势呢？

模块1优势：

智因东方拥有自主研发的建库和捕获技术，全外显子测序可以达到极佳的测序均衡性，这一方面是能以最小的数据总量获得临床所需的覆盖度（比如全外显子20X以上大于95%的覆盖度），从而具有成本优势；另一方面全外显子测序的高度均衡性为CNV、外显子缺失重复以及UPD的分析注释提供了可能。

模块2优势：

智因东方的临床诊断级云平台注释，具体有以下诸多优势：

1）注释信息全面：除了基本的分子生物学注释之外，全谱®云平台提供变异的MAF值（综合十几个国际及中国数据库），预测结果（综合十几款功能、保守性及剪切位点预测软件），ACMG自动评级（给出每条判据的明细），遗传共分离分析，临床匹配信息，疾病信息，基因表达组织，变异reads图等。

2）基于“真实世界证据”的大数据诊断：智因拥有全世界最大的中国人遗传病患者基因-表型数据库，并且对数据进行了高度结构化的管理，在云平台中可以查到每个基因变异在智因大数据中有多少患者携带，携带该变异的患者都是什么表型，以及每一种表型的集中度。当看到一个变异在患者中富集，而在正常人中没有被收录时，这就是一个值得关注的证据；当看到携带这个变异的全部多个患者的表型高度相似，且与当前患者表型也高度相似时，这就是该变异与这系列表型之间的相关性的直接体现。这是真正的“真实世界证据”，有了这个大数据利器在手，可胜过一切算法预测。

3）临床表型管理及匹配：智因是业内最早构建遗传病表型数据库的公司，最早完成了数千种疾病的OMIM表型描述以及HPO（人类表型本体论）的汉化。经过数年的积累，全谱云平台已提供了表型词标准化（可在树形结构中灵活移动查找）、临床特征自动匹配（算法兼容了疾病的核心表型、与患者的相似度等设计）等强大功能。

4）高度自动化的致病性评级：智因独特的综合评级算法，可将99%以上的致病突变自动排序在最前面。

5）超级便捷的分析工具：遗传病基因分析最难解决的并非那种一眼看上去就知道是致病的突变，而是那些致病意义不太确定、临床表型模棱两可的变异，这类变异是最耗费人工分析时间的。全谱®云平台提供各类筛选、排序、人工设置分析Panel等工具功能，为后一步人工解读提供了强大武器，遗传分析专家可以借助这个武器，随心所欲的按自己的思路去快捷寻找致病突变。

6）与临床医师的即时通讯：在遗传病精准诊断过程中，遗传分析人员与临床医师的互动沟通是必不可少的。全谱®云平台实现了遗传分析人员与申请医师的即时通讯，对于致病性相对模棱两可的基因变异，这类即时通讯工具有助于双方互动沟通，提升诊断决策的效率。

7）一键式报告自动生成：一旦变异最终选定后，系统可一键自动生成报告。

有了这样完备的云平台临床诊断级数据注释和工具，就好比是一步到位创造了点球机会，下一个模块——遗传分析专家的人工解读的工作效率可以提升百倍以上，最终辅助临床医师实现精准诊断（进球）就轻松多了。

模块3优势：

智因东方拥有强大的遗传分析师团队，分析师大多兼具遗传和临床的跨界背景，是实验室和临床医师之间的最佳沟通桥梁。

模块组合的极致周期优势：

智因提供极致周期服务，在加急模式下，模块1+2+3只需要6~10天！

智因东方遗传病精准诊断模块化外包服务体系，借助其灵活的模块组合，可为医疗机构提供贴心的服务。有了此服务体系，医疗机构可以省去自行搭建实验室、数据分析流程的巨大建设和管理成本，只需接入智因东方的便捷服务即可。