Sci Rep：科学家发现ALS基因之间的联系

2020年3月10日讯 /BIOON /--根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究，Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。

ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元，这是大脑和脊髓中的长神经细胞，它们告诉肌肉该做什么。来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，肌肉变得衰弱甚至死亡。目前ALS没有治愈的方法，因此这种疾病是致命的。

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基因对ALS的发生有重要作用。很多基因的都已被确定为导致ALS的原因，其中TDP-43、FUS和SOD1位于首位--考虑到它们共同导致了有家族病史的ALS病例的很大比例。

"我们一直被与ALS相关的基因看似多种多样的功能所困扰。这种共性的缺乏导致我们难以开发普适性的治疗药物，" 马耳他大学医学院和外科学院、分子医学和生物银行中心教授、该研究通讯作者Ruben J. Cauchi博士说道。

通过对果蝇的研究，研究小组能找出了一种基因，这种基因的轻微扰动足以引起TDP-43、FUS或SOD1的中断所引起的ALS症状的恶化。该基因名为Gemin3，可以产生一种酶，为研究人员提供了调整其功能以改善ALS症状的可能性。

"我们的发现指出，每个不同的致ALS基因的致病机制存在重叠。" Cauchi博士补充道："这可能会为治疗ALS患者提供新的靶点。"

Gemin3与存活运动神经元(SMN)蛋白的结合早已为人所知。缺乏SMN会导致脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种攻击婴儿的运动神经元疾病。Gemin3的活性对于构建编辑细胞指令的剪接机制至关重要。研究小组的早期发现将Gemin3与这一微妙过程中的几个关键角色联系起来。

目前，研究团队正在确定，针对Gemin3发现的途径中的多个参与者是否可以改善ALS，这一结果可能为开发对广泛的ALS患者有效的治疗方法铺平道路。（100医药网100yiyao.com）

参考资料：

Joanna Ciantar et al. Scientific Reports volume 9， Article number： 18666 (2019)DOI https：//doi.org/10.1038/s41598-019-53508-4