Sci Rep:科学家发现ALS基因之间的联系 |
![]() |
2020年3月10日讯 /BIOON /--根据马耳他大学科学家在《Scientific Reports》上发表的一项新研究,Gemin3酶被认为是导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的突变基因之间的分子"桥梁"。
ALS剥夺了患者行走、进食和呼吸的能力。这种迟发性神经退行性疾病破坏了运动神经元,这是大脑和脊髓中的长神经细胞,它们告诉肌肉该做什么。来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉,肌肉变得衰弱甚至死亡。目前ALS没有治愈的方法,因此这种疾病是致命的。
图片来源:https://cn.bing.com
基因对ALS的发生有重要作用。很多基因的都已被确定为导致ALS的原因,其中TDP-43、FUS和SOD1位于首位--考虑到它们共同导致了有家族病史的ALS病例的很大比例。
"我们一直被与ALS相关的基因看似多种多样的功能所困扰。这种共性的缺乏导致我们难以开发普适性的治疗药物," 马耳他大学医学院和外科学院、分子医学和生物银行中心教授、该研究通讯作者Ruben J. Cauchi博士说道。
通过对果蝇的研究,研究小组能找出了一种基因,这种基因的轻微扰动足以引起TDP-43、FUS或SOD1的中断所引起的ALS症状的恶化。该基因名为Gemin3,可以产生一种酶,为研究人员提供了调整其功能以改善ALS症状的可能性。
"我们的发现指出,每个不同的致ALS基因的致病机制存在重叠。" Cauchi博士补充道:"这可能会为治疗ALS患者提供新的靶点。"
Gemin3与存活运动神经元(SMN)蛋白的结合早已为人所知。缺乏SMN会导致脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种攻击婴儿的运动神经元疾病。Gemin3的活性对于构建编辑细胞指令的剪接机制至关重要。研究小组的早期发现将Gemin3与这一微妙过程中的几个关键角色联系起来。
目前,研究团队正在确定,针对Gemin3发现的途径中的多个参与者是否可以改善ALS,这一结果可能为开发对广泛的ALS患者有效的治疗方法铺平道路。(100医药网100yiyao.com)
参考资料:
Joanna Ciantar et al. Scientific Reports volume 9, Article number: 18666 (2019)DOI https://doi.org/10.1038/s41598-019-53508-4
医药网新闻
- 相关报道
-
- Nature:关键蛋白之间的相互作用有望作为癌症治疗的靶点 (2025-05-17)
- Nature:修复细胞再循环中心有望治疗人类神经退行性疾病 (2025-05-17)
- 《免疫》:中国科学家发现阿尔茨海默病毒蛋白瘫痪小胶质细胞之谜! (2025-05-17)
- 美国医改、药价与选票 (2025-05-17)
- Nat Commun:科学家揭秘机体肺部守护者!let (2025-05-16)
- Cell Metabol:揭秘FGF21逆转人类脂肪肝背后的分子机制 (2025-05-16)
- Cell Death Dis:两种信号传导蛋白在亨廷顿病中发挥着不同作用 (2025-05-16)
- “精准治肺”助力畅快呼吸 上海六院为慢阻肺患者完成支气管镜热蒸汽消融术 (2025-05-16)
- Cell重磅:CAR (2025-05-16)
- 最新研究显示,加班工作可能会改变大脑结构 (2025-05-16)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040