Nat Commun：新研究揭示前列腺癌的遗传史

2020年3月25日讯/100医药网BIOON/---最近，范德比尔特大学的研究人员首次通过调查了患有前列腺癌家族史的癌症患者的基因组序列，确定了与遗传性前列腺癌（HPC）相关的单倍型，祖先DNA片段。

研究人员对纳什维尔家族性前列腺癌研究（NFPCS）进行了分析，该研究将患有前列腺癌的男性（分别来自具有该病史的独立家庭）与没有前列腺癌的个人或家族史的男性进行了筛查比较。他们分析了8号染色体位置的单倍型，该位置与前列腺癌和许多其他癌症的起源有关。

该研究于3月23日在《Nature Communications》杂志上发表，提供了对大约9％的前列腺癌遗传性的解释。其中一种基因突变将风险增加了22倍之多。另一个突变使患病风险增加了4倍，上述突变也与早期诊断有关。研究人员全基因组水平上鉴定得到了183种与HPC相关的变体，包括上述已知的突变以及以前未曾报道过的其它类型突变。

这项研究的资深作者，医学博士Jeffrey R. Smith说：“我们已经采取了一种全面的鸟枪法方法来调查染色体位置的数据，并且能够解构它如何对患病风险产生影响，包括哪些单倍型会影响发病年龄和侵略性。”

该研究被认为是第一个从一个位点从所有相关的遗传变异中全面鉴定单倍型的研究。这项研究引入了新的方法来寻找最能导致风险的遗传变异。（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038/s41467-020-15122-1