重要成果聚焦基因疗法研究新进展!

研究者表示，通过这种基因疗法，你能够使用患者自己的替代供者细胞用于移植。这意味着这些细胞与患者完全匹配，它应当是一种更加安全的移植方法，没有产生免疫排斥的风险。在慢性肉芽肿病（CGD）患者中，帮助白细胞使用一系列化学物攻击并消灭和真菌的5个基因中有一个发生基因突变。如果没有这一系列防御性的化学物，那么患有这种疾病的患者要比大多数人更容易遭受感染。这些感染可能严重到威胁生命，包括皮肤或骨骼中的感染以及肺部、肝脏或大脑等器官中的脓肿。CGD的最常见形式是X-CGD，它仅影响男性，并且是由X染色体上的基因发生突变引起的。

图片来源：youthvoices.live

【6】

doi：10.1038/s41591-019-0738-2

杜氏肌营养不良症（DMD）是儿童中最常见的性肌肉疾病。对此，慕尼黑工业大学（TUM）等机构的研究人员开发出一种基因疗法，可以为患有DMD的患者提供永久性的缓解。Dystrophin蛋白是肌肉组织再生的关键。患有杜氏肌营养不良症的人由于基因突变，缺乏这种必需的蛋白质，因此他们的肌肉细胞会随着时间的流逝而退化，并逐渐被结缔组织和脂肪组织取代。 DMD主要影响男性，因为关键的突变位点位于X染色体上。

文章中，研究者首次成功地修复了猪中突变的肌营养不良蛋白基因，研究人员表示，这些基因剪刀非常有效，并且可以纠正肌营养不良蛋白基因；与没有接受该治疗的疾病动物相比，所治疗的动物对心律不齐的敏感性较低，并且预期寿命增加。

【7】

doi：10.1038/s41551-019-0485-1

近日，一项刊登在国际杂志Nature Biomedical Engineering上的研究报告中，来自国外的科学家开发了一种新的基因疗法，可以利用人类细胞大量生产携带物质的颗粒，并用于治疗疾病。在该研究中，实验性疗法减缓了神经胶质瘤小鼠的生长并延长了其存活时间。外泌体作为治疗材料具有很多优势，其中包括数量庞大以及不会引起反应等。在这项研究中，作者通过特定的手段使得人类细胞分泌数百万个外泌体，这些外泌体在被收集和纯化后可用作含有药物的。当他们被注入血液中后，能够快速地找到目标部位并展开治疗。

研究者表示，组织纳米转染（TNT）的技术，该技术基于纳米芯片将生物货物直接输送到皮肤中，从而将成年细胞转化为任何感兴趣的细胞类型，以便在患者自身体内进行治疗。随后，作者们发现：外泌体是将再输送到皮肤表面以下组织的关键。

【8】

doi：10.1182/blood.2019000040

基因疗法的出现，为免疫系统缺陷以及血液类疾病（例如镰状细胞性和）提供了广阔的治疗前景。以往这些疾病需要进行骨髓移植，而如今可以通过”编辑”患者体内的干细胞来纠正背后的问题，从而得到成功治疗。但是，目前基因疗法的标准流程需要将健康基因传递到患者血液中，这些操作既昂贵又费时，许多患者因此难以承受。

最近，一项刊登在国际杂志Blood上的研究报告中，来自Scripps Research的科学家通过研究找到了一种方法来避开当前的一些难题，从而可以节省成本并改善治疗效果；研究者表示，如果可以通过单次代替目前流行的在几天内进行多次治疗的手段，则可以减少临床时间和费用。该发现集中在与白藜芦醇密切相关的小分子卡巴酚A，白藜芦醇是葡萄和其他植物产生的天然化合物，是众所周知的抗氧化剂和消炎药。与白藜芦醇相似，卡巴酚A具有抗炎作用，但在本研究中，它起着另外一种独特的作用。

【9】

doi：10.1172/JCI129085

在以大鼠，猪和猴子为模型的实验中，约翰霍普金斯大学医学院的研究人员开发了一种挽救视力的基因疗法。如果被证明对人类安全有效，该技术可以为诸如湿性年龄相关性黄斑变性（AMD）等常见疾病的患者提供一种新的，更持久的治疗选择，并且它有可能替代性视网膜疾病患者的缺陷基因。

这种新方法发表在最近的The Journal of Clinical Investigation杂志上，该方法使用一根小针将无害的，基因工程化的病毒颗粒注射到眼白与眼睛血管层之间的空间（称为脉络膜上腔）。从那里，病毒可以将治疗基因传递到视网膜细胞。尽管目前仅在动物身上进行过测试，但新的脉络膜上腔注射技术的侵入性较小，因为它不涉及视网膜的分离，并且理论上可以在门诊进行，这标志着新的治疗视力的基因疗法的问世。

【10】

doi：10.1126/scitranslmed.aaw5680

在一项新的临床研究中，一种可诱导的肿瘤定位基因疗法首次在胶质母细胞瘤患者中进行了测试。这种由两部分组成的方法涉及将一个编码免疫激活物的基因注射到脑瘤部位中并服用一种激活这个基因的药物，从而导致免疫激活物---白细胞介素12（IL-12）---的产生和免疫细胞渗入到组织中。这些结果还提示着这种治疗可能延长患者的生存期，相关研究结果发表在Science Translational Medicine期刊上。