Nat Genet：重磅!科学家识别出33个与黑色素瘤发病风险相关的基因组区域!

2020年5月8日 讯 /BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自英国利兹大学等机构的科学家们通过研究将人类基因组中影响黑色素瘤患病风险的已知区域的数量增加了一倍多；黑色素瘤是一种致死性的皮肤癌，2015年全球大约有35万患者，其引发了约6万名患者死亡。

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这项研究中，研究人员识别出了33个与人群黑色素瘤发病相关的新型基因组区域，同时发现了21个此前报道过的基因组风险区域；研究者Law表示，通过寻找新的基因组区域，我们就能够进一步缩小对特殊致病基因的寻找范围，这对于理解诱发的分子通路至关重要。

研究者表示，这次他们发现的与发病相关的两个基因组区域此前与性疾病有关，这或许就表明，免疫系统在黑色素瘤发病过程中也扮演着关键角色；此外研究者还发现与常见的TP53基因突变有关，TP53基因对于细胞分裂过程中DNA的修复控制非常重要，同时其还能抑制癌症发生。

文章中，研究人员分析了3.7万名患者机体的DNA信息，并将其信息与近40万无黑色素瘤疾病史的人群进行对比；大量的样本研究往往能帮助在黑色素瘤患者基因组中识别出那些可能会活跃的基因组区域，如今研究人员所使用的人群样本要比此前对黑色素瘤风险研究的样本大三倍，这就更让研究人员坚信他们所发现的新型基因组区域在发病过程中的重要作用了。

黑色素瘤的发生始于黑色素细胞，即皮肤中负责制造黑色素赋予皮肤颜色的细胞，黑色素能阻断紫外辐射所产生的部分有害效应，这就是为何皮肤苍白的人群患皮肤癌风险更高的原因了，其保护措施并未不完善。皮肤上的痣也是由黑色素细胞发展而来，痣的数量较高或是黑色素瘤发病的一个风险因素。研究者表示，本文研究还揭示了发生原因的其它重要线索，他们利用痣、色素沉着及黑色素瘤之间的关联识别出了另外31个基因区域，其或能潜在影响机体的风险，比如研究者识别出的其中一个区域就参与了黑色素细胞的生长。

此外，研究人员还纳入了地中海地区的人群进行研究，其均加入了MelaNostrum协会，大多数关于黑色素瘤的研究都使用的是北欧或西欧血统的人群（比如英国人），通过对包括地中海地区人群在内的参与者进行研究，如今研究人员更能够深入理解高度日光暴露下引发的人群的特性了。后期研究人员还需要更大规模的研究来揭示影响黑色素瘤风险的基因，同时他们还需要进行功能性研究来阐明到底是哪些机制会使得这些基因引发的发生。

最后研究者表示，本文研究再次提醒人们上午10点至下午4点尽量避免暴露在紫外线照射下（日光），人们应该寻求阴凉，避免让皮肤暴露在太阳光下，同时人们也需要涂抹防晒霜来预防皮肤被损伤。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Landi, M.T., Bishop, D.T., MacGregor, S. et al. s provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility. Nat Genet (2020). doi：10.1038/s41588-020-0611-8