Nature：在东亚人身上发现2型糖尿病的新基因标记物

2020年5月9日讯 /BIOON /——包括麻省大学阿默斯特流行病学家在内的一个国际研究小组在433540名东亚人身上发现了与2型有关的新基因，这是在所有非欧洲人群中进行的同类研究中规模最大的一项研究。

该研究结果发表在Nature杂志上，该研究的共同作者、麻省大学阿默斯特公共卫生和健康科学学院生物统计学和流行病学助理教授、统计学家Cassandra Spracklen说："这项研究为2型的生物学基础提供了更多的见解。"

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在研究期间，Spracklen是北卡罗来纳大学教堂山分校的博士后研究员。她说："在不同人群中的发病机制有时会以微妙但重要的方式发生变化。有了这些研究，我们能够更好地回答这个问题。"

根据国际联合会的数据，研究最终的目标是确定潜在的基因靶点，以治疗甚至治愈这种慢性代谢紊乱，这种疾病影响着全球4亿多成年人，有时会使他们变得虚弱。

这个由100多名研究人员组成的国际团队由美国、新加坡、韩国、英国和日本五所大学的科学家领导，这项研究得到了30多个政府来源和基金会的资助。

北卡罗来纳大学教堂山分校医学院的通讯作者、学教授Karen Mohlke表示："这个团队收集和分析的数据为科学界提供了急需的关于糖尿病生物学基础的新信息。"

其他通讯作者包括新加坡国立大学的Xueling Sim、韩国国立卫生研究院的Bong-Jo Kim博士、英国牛津大学的Robin Walters以及日本东京大学的Takashi Kadowaki博士。

这项新的研究分析了433540名东亚人的数据，包括77，418名2型糖尿病患者。数据来自亚洲流行病学网络AGEN和跨种族关联研究的糖尿病荟萃分析DIAMANTE。在不同人群中进行的这种大规模全基因组关联研究有可能揭示与疾病相关的基因、生物学和通路。

DIAMANTE包括五个血统分支--非洲，东亚，欧洲，西班牙/拉丁美洲和南亚。2018年， Nature Genetics杂志发表了对大约90万名欧洲血统个体的基因变异分析。

在对东亚个体的新分析中，研究人员使用23项队列研究的全基因组关联数据来检查东亚个体的2型糖尿病风险，研究人员在183个基因座或染色体上的特定位置识别出301个不同的关联信号。其中61个位点是最新发现的暗示易患2型糖尿病的位点。

这些发现扩大了与糖尿病相关的变异的数量，并强调了研究不同祖先的重要性。"多年来，这些研究主要是在欧洲白人人群中进行的，"Spracklen解释说。"有些DNA变异在一些人群中可以看到，而在另一些人群中则看不到。了解额外的变异可以帮助识别影响一个人患2型糖尿病风险的额外基因。"

这可能有助于解释，例如，为什么在体重指数(BMI)或腰围相似的人群中，2型糖尿病的患病率在东亚人群中比在欧洲人群中更高。

下一步是结合跨人群的发现，并通过实验确定哪些基因被变异改变，以及这些改变如何导致疾病。（100医药网100yiyao.com）

参考资料：

， Nature (2020). DOI： 10.1038/s41586-020-2263-3