多篇文章聚焦儿童癌症研究新进展!

圣犹大儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已经确认ELP1是儿童髓母细胞瘤SHH亚群中的一种新的易感性基因。

髓母细胞瘤是儿科最常见的恶性脑。SHH亚群约占所有儿童髓母细胞瘤病例的30%。以前的研究表明，这一亚群受到患者生殖系(遗传)DNA异常的遗传倾向的影响。然而，这项先前的工作仅限于已知的癌症易感性基因。"科学证据和患者及家属的经历向我们表明，遗传突变可能比之前认为的发挥了更大的作用，通过寻找超出通常怀疑范围的基因，我们发现，很大一部分带有突变的SHH成神经管细胞瘤没有被识别出来。研究小组观察了1000多名髓母细胞瘤患者的所有蛋白质编码基因(外显子组)。研究人员将他们的成神经管细胞瘤发现与来自几个无癌症个体数据库的118000多个外显体进行了比较。结果显示，14-15%的SHH髓母细胞瘤患儿的生殖系DNA中ELP1基因发生了异常突变。

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【6】

doi：10.1001/jamaoncol.2020.0197

近日，美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员进行的一项研究提供了与骨肉瘤相关的基因改变的新见解（骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨）。研究人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人携带有害或可能有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童患者及其家庭的基因检测具有重要意义。

该研究于2020年3月19日在JAMA Oncology杂志上发表，研究者表示，通过这项研究，我们想找出有多少人因其因素而患骨肉瘤的风险较高。我们不仅了解到至少有四分之一患有骨肉瘤的人在一个已知易患癌症的基因中有变异，而且我们还发现了从未与该癌症相关的变异。”

【7】

doi：10.1186/s12920-020-0671-8

近日，Nemours儿童健康系统的研究人员利用下一代测序（NGS）技术更精确地鉴定儿童（最常见的儿童癌症）的基因组特征。这项发表在《BMC Medical Genomics》上的研究发现了新的结构变体，可用于评估化学疗法的效果，并有助于确定患者对各种疗法的反应。

研究者表示，基因组研究和先进技术领域的进步使我们能够找到可以更好地针对癌症儿童的靶向治疗的新变体。小儿白血病具有多种多样且复杂的特征，而上一代的测序技术缺少许多指导我们进行临床评估，风险识别和患者治疗策略的重要信息。研究人员分析了32名儿童白血病患者和5名成人白血病患者的骨髓，细胞系和脐带样本的DNA和RNA。测序鉴定了白血病基因中的多种新型基因融合和先前未知的拷贝数损失。这种方法可以更灵敏地检测这些变异。

【8】

doi：10.1038/s41588-019-0547-z

随着时间推移，癌症的发生往往与DNA缺陷的逐渐积累有关，因此，癌症通常会被认为是一种年龄相关的疾病，那么为何儿童也会患癌呢？近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自德国夏洛蒂—洪堡大学和柏林自由大学附属医学中心等机构的科学家们通过研究发现，染色体外环状DNA或会促进儿童癌症的发生，文章中，研究人员绘制出了首个儿童癌症环状DNA精细化图谱，有望揭示儿童患癌的原因并开发新型的治疗策略。

每年，德国都有将近50万人患癌，而大约2100名患者都是18岁以下的儿童，实际上，大部分在成年阶段所患的癌症都是归因于诱发癌症发生的机制，包括烟草烟雾和放射等大量的外源性因素都会促进细胞中DNA的损伤，如果随着时间延续，DNA的损伤被留下来并不断积累，那么受影响的细胞就会失去对细胞分裂和生长的控制，从而就会诱发癌症。

【9】

doi：10.1182/blood.2019000644

免疫系统的运行机制非常复杂，只有各种因素的精确相互作用才能在健康的身体中保证可靠和正确的免疫反应。免疫反应的调节异常是多种疾病（包括癌症，和免疫缺陷等）发生的主要原因。

根据最近发表在Blood杂志上的一项研究，来自奥地利圣安娜儿童癌症研究所的Kaan Boztu等人对来自不同家庭的4名患有恶性，和免疫缺陷的儿童患者进行了调查，这些患者的共同特征是其编码CD137的基因中具有某种突变，导致蛋白CD137出现功能障碍。这种功能障碍损害了免疫监视的正常功能，这对于Epstein-Barr病毒（EBV）感染相关的淋巴瘤的发生于恶化尤为显著。

【10】

doi：10.1038/s41598-019-46700-z