Genome Bio：新技术帮助鉴定影响恶性脑瘤发生的关键基因

2020年6月11日讯/100医药网BIOON/---胶质母细胞瘤是一种预后很差的恶性脑肿瘤，在最近一项研究中，来自乌普萨拉大学的研究人员开发出一种方法，用于鉴定功能性突变及其对与胶质母细胞瘤发展相关的基因的影响，该研究发表在《genome biology》杂志上。

癌症是由导致细胞分裂不受控制的突变引起的。胶质母细胞瘤是一种最具侵略性的脑瘤，且预后很差。然而，目前我们对于非编码区的突变如何驱动胶质母细胞瘤的发生知之甚少。

（图片来源：Www.pixabay.com）

为了解决这一问题，乌普萨拉大学的研究人员对胶质母细胞瘤患者肿瘤组织中的DNA进行了全基因组测序，并对发现的突变进行了分析。

研究人员认为，在整个进化过程中在哺乳动物中保持不变的DNA序列可能具有重要的功能。因此，他们将有关突变所在的遗传区域的进化保守性信息与他们发现的数千个突变相交。

乌普萨拉大学医学生物化学与微生物学系和布罗德研究所的Kerstin-Lindblad-Toh教授说：“我们选择集中于保存最完好的遗传区域中可能影响基因调控的突变序列”。

研究人员使用SEMA3C基因验证了他们的结果，部分原因是他们在该基因附近的非编码调控区发现了大量突变，以及先前的发现表明SEMA3C与不良的癌症预后有关。

“我们研究了非编码区的突变如何影响SEMA3C的功能和活性。我们的结果表明，SEMA3C附近的一种特定的，进化保守的突变破坏了某些蛋白质的结合。”

这项研究还确定了其他200多个在相关区域富集非编码突变的基因。这些可能具有调节其它基因表达的潜力，Forsberg-Nilsson总结说：“我们的结果证实了非编码区遗传变异，它们的生物学功能和疾病病理之间关联的重要性。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Sakthikumar, S., et al. Genome Biology. doi.org/10.1186/s13059-020-02035-x.