Mol Cell：研究揭示Rett综合征的发病机制

2020年6月12日讯/100医药网BIOON/---近日，耶鲁大学的研究人员在《Molecular Cell》杂志上发表的一项研究表明，一种实验性的癌症药物可以延长患有Rett综合征的小鼠的寿命。Rett综合征是一种遗传疾病，大约每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett综合征会导致个体出现语言，学习和其他脑功能严重缺陷，并最终导致死亡，该疾病通常在青少年时期发生。

此外，研究结果表明，这种名为JQ1的药物还可以恢复神经元的细胞功能。

（图片来源：Www.pixabay.com）

该研究由耶鲁大学遗传学副教授，耶鲁儿童研究中心和干细胞中心的高级作者In-Hyun Park领导完成，希望了解MECP-2基因的突变如何导致神经元功能的损伤。

他们从胚胎干细胞中创建了一个包含这种突变的人脑类器官，并发现了多个脑细胞中的严重异常现象。具体而言，基因突变会影响一种称为中间神经元的大脑细胞，该神经元能够调节大脑的兴奋性。

然后，研究人员筛选了多种化合物，发现一种名为JQ1的药物能够有效改善在Rett综合征模型中的神经元异常现象。通过在Rett综合征的小鼠模型中对该药物进行测试，研究者们发现，接受治疗的小鼠的寿命是未接受该药物的小鼠的两倍。

研究者们认为，这项研究为进一步研究雷特氏综合症的潜在新方法铺平了道路。（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处： Mol Cell. 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.molcel.2020.05.016