FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法

致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是一种高纯度、人工合成的7碳脂肪酸甘油三酯，专门为LC-FAOD患者提供中链、奇数碳脂肪酸作为能源和代谢产物替代品。新闻稿指出，这是治疗这些患者的首款获批药物疗法。LC-FAOD是一组以机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷为特征的常染色体隐性病。患者由于不能将脂肪转化为能量，导致体内葡萄糖严重耗竭，出现严重并发症，从而导致住院或早夭。由于存在包括早期死亡在内的严重结局风险，LC-FAOD被纳入美国和某些欧洲国家的新生儿筛查检测。Dojolvi是一种高纯度、药用级、奇数碳中链甘油三酯，在甘油骨架上通过多个化学合成步骤添加了三个7碳脂肪酸形成。它旨在为LC-FAOD患者提供中链、奇数碳脂肪酸作为能源和代谢物替代品。Dojolvi的批准基于多种证据的支持，其中包括包含29名患者的2期结果，包含75名患者的长期安全性和疗效扩展研究，以及20名同情用药患者和67名通过扩展使用（expanded access）接受治疗的患者的数据。“批准Dojolvi用于治疗长链脂肪酸氧化障碍对患者及其家庭来说是一个巨大的里程碑，”匹兹堡儿童医院医学学主任Jerry Vockley博士说：“虽然很多年来，我们能够在婴儿出生时识别这些疾病，但治疗选择一直有限。Dojolvi作为一种新的工具为临床医生照顾这些患者带来了希望。罕见病研究，尤其是新疗法的开发，是一个艰苦而耗费时间的过程，今天的公告代表了众多研究人员、临床医生和患者近20年工作的顶峰。我非常高兴能参与到这个过程中。”“许多长链脂肪酸氧化障碍患者即使接受目前最好的护理，仍然可能频繁住院并出现重大医疗事件。随着今天的批准，患有这种严重、不可预测、通常是灾难性疾病的患者现在有了一种获批疗法。”Ultragenyx公司的首席医学官Camille L. Bedrosian博士说：“我们感谢患者、护理者、家庭、营养师和相关医生帮助这一里程碑成为可能，我们致力于确保所有可能受益于Dojolvi的LC-FAOD患者都能获得它。” (100yiyao.com）