基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定 用于医治GM1神经节苷脂贮积症

专注于开辟罕有单基因中枢神经零碎疾病转化疗法的Passage Bio公司(NASDAQ： PASG) 于26号宣告，欧盟委员会（EC）已授予该公司用于医治GM1神经节苷脂贮积症（GM1）的先导候选药物PBGM01孤儿药称号。

PBGM01是一种腺相干病毒（AAV）基因递送疗法，用于医治婴儿GM1。PBGM01将编码β-gal的功效性GLB1基因递送至年夜脑和四周组织，经过削减GM1神经节苷脂的积聚，逆转神经元毒性，从而可维护GM1患者的神经功效，改良发育潜力和患者生活工夫。该药此前已被美国授予医治GM1 的“孤儿药”和“罕有儿科疾病”称号。

GM1是由β-半乳糖苷酶缺少而惹起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方法为常染色体隐性。由GLB1基因渐变惹起，该基因编码溶酶体酸β-半乳糖苷酶（β-gal）。β-gal活性下降会招致全部年夜脑神经元中GM1神经节苷脂的毒性程度积累，从而招致神经退行性疾病的敏捷成长。

GM1的发病不受年纪限制，但以婴儿方式最为严重，婴儿阶段的GM1约占62.5%，其特点是在出身的前6个月内发病，伴有肌张力减退，停止性中枢神经零碎功效妨碍和疾速发育退步。GM1婴儿的预期寿命为2至4岁，每10万名活产婴儿中约有0.5到1人患病。今朝尚无同意的可改动疾病停顿的疗法。

Passage Bio估计将在2020岁终~2021年终在GM1儿科受试者中停止PBGM01的开放性、剂量爬坡I/II期临床给药实验，估计可以在2021年上半年取得有关30天内的初步平安性和数据。此次欧盟的孤儿药称号认定对Passage Bio的PBGM01是一个主要的里程碑事情，它将推进研讨者为等候中的患者供给这一急需疗法的进一步尽力，推进药品早日上市，缓解患者苦楚。(100yiyao.com）