Nature：继2003年2011年后 美国国度人类基因组研讨所再宣布人类基因组研讨范畴美妙新愿景!

2020年11月3日 讯 /BIOON/ --近日，一项登载在国际杂志Nature上的研讨申报中，来自美国国度人类基因组研讨所（NHGRI）等机构的迷信家们揭橥了他们在基因组媒介研讨范畴改良人类安康的计谋愿景，这一愿景描绘了将来十年人类研讨中最惹人瞩目的研讨重点和研讨机会，这标记着这一研讨范畴或无望进入一个新的研讨时期。

研讨者Eric Green博士说道，现在我们在人类基因组学的一个主要转机点上制订了新的计谋愿景，在这个迷信研讨范畴都十分风行，是以NHGRI将其计谋留意力集中到了对最尖端范畴的研讨，而研讨人员归入的尺度是，将来的研讨停顿必需是对人类普遍无益的，同时还能对懂得基因组生物学发生主要影响，并能推进基因组医学研讨的停顿。

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2020年的NHGRI计谋愿景看法到，担任任的治理应当处于基因组前沿的一个焦点方面，该愿景重点肯定了以下四个研讨范畴：1）人类基因组的指点准绳和价值不雅；2）保持并改良基因组学研讨的坚实根底；3）打破障碍基因组学研讨停顿的妨碍；4）生物医学中十分惹人瞩目的基因组学研讨项目。起首，第一个研讨范畴代表了九年夜准绳和价值不雅的汇总，其能为人类基因组学研讨供给指点性的指南，该范畴重点存眷若何扩大和重申这些准绳，而这将有助于存眷基因组学研讨停顿的伦理、司法和社会的影响，与其它迷信学科一样，也会反思过来的零碎性不公平性和成见。

研讨者表现，该愿景指出了将来十年必需改良的数据掌握、隐私和赞成等症结范畴的信息，同时还评论辩论了一些庞杂的基因组相干成绩，涵盖基因轻视、基因组编纂、赞成介入基因组研讨和基因组数据的平安等，该愿景还强调，来自分歧文明和人群的个别必需在基因组学研讨和任务部队中具有很好的代表性。该愿景最初的三个范畴中描绘了20多项症结挑衅，辨别反应了基因组学事业蓬勃成长的症结根底要素、若何打破这些妨碍使得基因组学研讨更普遍地获益，以及那些须要值得优先存眷或展开的研讨项目等。自从17年后人类国际基因组筹划完成以来，近些年来迷信家们在基因组学研讨范畴曾经获得了多项停顿，个中就包含在一切生物医学研讨范畴普遍应用技巧和手腕等。

并且也有好多主要的催化剂让基因组学在生物医学研讨中获得了普遍地使用，个中之一就是基因组测序的本钱下降了100多万倍，这就是的研讨成为了癌症研讨、微生物学和罕有、罕见性疾病等研讨范畴的主流，并且比来，信息在临床研讨中的无效应用叶使得基因组医学从假定走向了理想的路途。而自从人类基因组筹划停止以来，NHGRI按期会停止普遍的计谋计划进程，同时会宣布一些计谋愿景，来描绘人类基因组研讨最冲动人心的研讨项目和筹划，此前NHGRI辨别于2003年和2011年宣布过这一计谋愿景。

NHGRI于2018年启动了新一轮的计谋愿景的计划，研讨者Green表现，在过来两年工夫里，我们的计谋介入进程十分无效地将人类基因组学的研讨机会停止提炼并未反应基因组学媒介供给前瞻性的蓝图；本文中研讨人员所提出的计谋愿景是对截止到2030年人类研讨的10个年夜胆猜测，这些猜测既鼓舞人心又让人满心等待，其旨在激发更多研讨人员对将来十年能够产生的工作停止沉思熟虑地评论辩论。2020年NHGRI提出的人类基因组计谋愿景可以在genome.gov/2020SV网站上获取。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Green, E.D., Gunter, C., Biesecker, L.G. et al. . Nature 586, 683–692 (2020). doi：10.1038/s41586-020-2817-4