Cell Metabol：提醒糖尿病和骨折危险之间的遗传联系关系!

2021年2月9日 讯 /100医药网BIOON/ --近日，一项登载在国内杂志Cell Metabolism上的研讨申报中，来自MIT博德研讨所等机构的迷信家们通过研讨开辟了一种新办法来研讨基因功效，其或能帮忙提醒糖尿病患者中高血糖与骨密度之间的联系关系。如今研讨职员发现了数千个基因渐变（遗传代码的巨大改动）与多种疾病危险添加间接相关，而说明这些渐变在机体中发扬的作用或能将对基因的研讨见解转化为新型的精准化疾病疗法。

这项研讨中，研讨职员设计出了名为V2F框架（渐变-功效框架，Variant-to-Function framework）的新技术，其或能帮忙无效解析遗传渐变的功效，尤其是多效性的渐变（pleiotropic variants），其会影响机体多个特征。研讨职员应用这一框架发现了一种特别的遗传联系关系，其或能帮忙解释为何2型糖尿病患者机体骨密度添加了却更容易产生骨折，他们发现，患者3号染色体上的渐变会添加机体高血糖和高骨密度的危险，这两种表示均是2型糖尿病患者机体最常呈现的症状，同时研讨者还说明了这一渐变发扬功效的分子机制。

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研讨者Melina Claussnitzer说道，这种特别框架能让咱们培训更多具备多效性的遗传危险位点，2015年研讨职员开辟了V2F对象箱，如今他们初次应用该对象箱来说明多效性渐变背地的生物学机制，同时还可能提醒其它疾病症状之间的生物学联系关系，同时为开辟新型疗法或能提供新的线索。研讨职员通过在重点存眷糖尿病和骨骼特征的全基因组联系关系性研讨中阐发相关的数据，辨认出了匆匆进机体高血糖和骨折危险的特别基因渐变，他们发现，ADCY5基因的非编码区域所产生遗传渐变或参加到了脂质代谢进程中，该渐变会下降基因的表白，从而使得脂肪细胞和成骨细胞呈现代谢成绩，脂肪细胞的代谢异常会招致高血糖的产生，在骨骼细胞中则会招致骨密渡过高，使得骨骼加倍软弱。

研讨者Claussnitzer说道，逆转渐变体所发生效应的新型疗法或能潜在医治2型糖尿病患者的疾病症状以及较高的骨密度。今朝研讨职员正在优化这种渐变-功效办法学来寻觅更多的渐变体，并说明其彼此之间的互相作用；今朝研讨职员理论上并不是在存眷一个繁多的位点，而是在不时扩展规模，以一个全面的视线进行更为深化的研讨。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Nasa Sinnott-Armstrong，Isabel S.Sousa，Samantha Laber,et al. , Cell Metabolism (2021). DOI:10.1016/j.cmet.2021.01.001