Science：一项里程碑式研讨阐发了64团体类基因组的测序成果 无望更好地舆解人类遗传多样性!

2021年3月6日 讯 /100医药网BIOON/ --近日，一篇颁发在国内杂志Science上的研讨申报中，来自马里兰年夜学医学院等机构的迷信家们具体引见了64团体类全基因组测序的成果，这一参考数据包含来自环球各地的人群，可能更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它利用外，这项研讨也能匆匆进迷信家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研讨，并发现更为简单的遗传渐变模式。

20年前的这个时分，国内人类基因组测序同盟颁布了对于人类基因组参考序列的首个草案，所谓的人类基因组筹划历时11年，共有来自环球40个国度的1000名迷信家们参加此中；然而，这一参考或者并不克不及代表一个独自的个别，而是一团体类组合，其并不克不及精确捕获人类遗传渐变的简单性。在此根底上，迷信家们在过来20年里进行了多项测序筹划，旨在辨认并绘制个别和参考基因组之间的遗传差别，这些差别通常集中在单个碱基的小变动上，而往往会疏忽更年夜的遗传改动。今朝的技术正在开端检测并阐发称之为构造变异的较年夜差别，比方新型遗传物资的拔出等；构造变异相比拟小的遗传差别更有能够会烦扰基因的功效。

图片起源：NIH

这篇研讨申报中，研讨职员颁布了一个全新且更为全面的参考数据集，该数据集是研讨职员应用先进的测序和画图技术进行组合所得到的，新型参考数据集可能反映64个组装的人类基因组，并代表了环球25个分歧的人类群体。更紧张的是，每个基因组都是在没有第一团体类基因组组合的指导下进行组装的，是以，新型数据集可能帮忙迷信家们更好地捕获分歧人类群体的遗传差别。

研讨者Scott Devine博士说道，如今咱们曾经进入到了基因组学的新期间，整团体类基因组都能通过让人兴奋的新技术进行测序，并能提供年夜量且加倍精确的DNA碱基信息；这就可能使得研讨职员可能研讨此前无奈进行研讨且与人类个性和疾病相关的基因组区域。这项具备里程碑意义的最新研讨成果标明，研讨职员无理解遗传驱动的人类安康状况上又向前迈进了一步，而这些研讨停顿也将无望懂得人类基因组渐变对其安康所发生的潜在影响。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Peter Ebert，Peter A. Audano，Qihui Zhu, et al. , Science (2021). DOI: 10.1126/science.abf7117