elife：症结基因渐变招致年青人COVID

2021年3月25日讯/100医药网BIOON/---一项针对COVID-19的年青男性的研讨标明，遗传变异与疾病的重大水平无关。 该发现比来颁发在《 eLife》杂志上，这象征着可以对患有重大疾病的男性进行基因筛查，以确定谁具备该变异，并有能够从烦扰素医治中受害。

（图片起源：www.pixabay.com）

关于年夜多半人来说，由SARS-CoV-2病毒感化惹起的COVID-19仅惹起轻度或无症状。然则，重大的病例可以迅速倒退为呼吸困顿综合征。

“虽然大哥以及慢性病（例如血汗管疾病或糖尿病）是已知的风险因素，但仅靠它们并不克不及完整解释重大水平的差别，”第一作者Chiara Fallerini解释说： “一些没有既往疾病的年青男性更有能够住院，承受重症监护而且更有能够灭亡，这标明某些因素肯定会招致他们的免疫体系缺点。”

比来的研讨标明，节制烦扰素的基因在调理对COVID-19的免疫反馈中很紧张。烦扰素是病毒感化时代免疫细胞发生的。它与免疫细胞外表上TLR分子协同任务，该分子可以检测病毒并启动免疫反馈。“当比来的一项研讨在患有重大COVID-19的年青男性中发现TLR7的常见渐变时，咱们想查询拜访这是极端常见的环境照样只是冰山一角。” Mario Mondelli传授说道。

该团队研讨了156个年龄在60岁以下的男性COVID-19男性患者。研讨者们起首阐发了轻度和重度COVID-19病例的男性X染色体上的一切基因，并将TLR7基因鉴定为与疾病重大水平相关的最紧张基因之一。然后，他们搜刮了整个GEN-COVID数据库，并选择了年龄小于60岁的年青人。这在79例危及性命的COVID-19的患者中，有5例（6.3％）发现了常见的TLR7错义渐变，而在77例简直没有症状的男性中没有相似的渐变。

为了将这些渐变与免疫细胞反馈分割起来，他们用能刺激TLR7基因表白的药物处置来自于康复患者的白细胞。他们发现，与正常免疫细胞相比，渐变患者的免疫细胞中的TLR7基因遭到克制。他们还发现，与正常白细胞相比，含有TLR7渐变的细胞中烦扰素程度较低。这证明了所鉴定的渐变间接影响烦扰素的节制，这是后天免疫应对的一部门。

为了证明渐变对COVID-19反馈的影响，研讨小组研讨了一对兄弟，此中一个的烦扰素基因有渐变，另一个没有。与他的兄弟相比，具备错义渐变的患者的烦扰素基因活性程度要低得多。此外，具备渐变的患者患有重大的COVID-19，而具备正常烦扰素基因的兄弟则无症状。

独特资深作者，医学遗传学研讨职员Elisa Frullanti说：“咱们的成果标明，重大COVID-19的年青男性在其烦扰素调理基因中失去了功效，这能够与TLR7无关”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Chiara Fallerini et al, eLife (2021). DOI: 10.7554/eLife.67569