从试验室莅临床：2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共鸣》宣布，助力结直肠癌精准医治

近日，《临床肿瘤学杂志》宣布了2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共鸣》（以下简称“共鸣”）, 该《共鸣》由中国抗癌协会靶向医治业余委员会提议，在临床、病理等多个畛域20余名专家指导下，以及行业内10余家头部诊断企业的参加支持下，联合结直肠癌理论诊疗需求，别离从结直肠癌NGS检测的临床角度和试验室流程质控角度动身提供指导意见，历经一年重复讨论，正式颁发于《临床肿瘤学杂志》2021年3月第26卷第3期。

2021版《共鸣》的推出，基于什么配景？毕竟有何紧张意义，又有哪些出色看点？

2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共鸣》. 临床肿瘤学杂志. 2021;26(3):253-264

NGS赛道炽热，质控流程亟需规范

结直肠癌在我国的发病率呈逐年回升的趋向，天下卫生组织国内癌症研讨机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）数据显示，我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例，因结直肠癌灭亡病例达29万例。约25%的结直肠癌患者在诊断时已呈现远处转移。此外，30 %的患者在医治进程中产生转移，转移性结直肠癌患者预后较差，5年生活率降至11.7%。

近年来，跟着诊疗程度的提高和靶向药物、免疫医治的呈现，越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生活期，完成了更长的生活获益。在转移性结直肠癌患者中，RAS基因家养型的患者可能通过特定的精准靶向医治药物（如抗EGFR单抗）完成生活获益，预后优越。

分子标记物检测是挑选靶向医治获益人群的条件，近年来跟着检测技术的飞速倒退，二代高通量测序（next generation sequencing, NGS）因为可能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，疾速天生十分年夜的基因组学、表观基因组学和转录组学研讨数据集，无疑为精准诊断提供了更年夜能够性。NGS检测在通量、本钱及效率等方面的综合劣势，在肿瘤基因渐变检测中展示出越来越广大的利用前景。

跟着结直肠癌精准诊疗的倒退，院内NGS平台显明增长，能做NGS检测的第三方试验室数目单一，NGS仪器及试剂组合多样化，各平台采取分歧的性能参数，对检测质量治理要求带来诸多挑战。NGS检测技术流程简单，对试验室情况前提、职员才能及质量治理要求高，任何一个环节呈现成绩，均会影响检测成果的精确性，进而影响临床决议计划。

为保障临床诊疗任务的精确性和规范性，由临床医师联合结直肠癌理论诊疗需求提议，病理及测验专家指导，业内头部诊断企业参加，别离从结直肠癌NGS检测的临床角度及试验室流程质控角度独特草拟了中国专家共鸣，用以指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范利用。

从临床和试验室，容身于树立行业规范和尺度，《共鸣》六年夜出色亮点争先看

为相识决今朝临床利用中存在的成绩，进步相关行业从业者对结直肠癌分子检测NGS的相识及利用，2021版《共鸣》的宣布，初次提出临床规范和试验室规范，从结直肠癌生物标记物检测的临床意义，到样本处置及转运、申报解读及尺度模板、NGS试验室建设的要求等方面，以期指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范利用，体当初：1）临床大夫规范取样和更精准的申报解读；2）NGS行业更好地规范，保障检测流程及申报的精确性，为结直肠癌靶向医治和免疫医治提供加倍尺度的参考根据。

《共鸣》哪些亮点值得存眷？

亮点1：从结直肠癌NGS检测的临床利用及试验室流程质控动身，由整个行业家当链的专家独特草拟规范及尺度；

亮点2：明白了“需要的”和“可选展开的”结直肠癌诊疗相关生物标记物；

亮点3：搜集了今朝市场上部门NGS公司提供的TMB试剂盒信息；

亮点4：对分歧疾病阶段的分子检测内容作了明白保举；

亮点5：提供了NGS检测申报模板；

亮点6：明白了NGS试验室建设的参考文件。

NGS疾速倒退，增强行业监管成国内共鸣

跟着NGS技术疾速倒退，行业规范不时变动也给实践利用带来各类挑战，环球列国监管机构都在踊跃订定规范，推动基因检测行业的安康倒退。

在美国，临床试验室遭到多少理事机构的监视。如美国病理学家学院（CAP），为临床试验室订定最佳实践指南。跟着分子技术的倒退，美国医学遗传学和基因组学（ACMG）和分子病理学协会（AMP）等组织也进入该畛域。2015年，ACMG和AMP宣布了对于临床诊断基因检测解释的结合指南。这些指南强烈建议临床分子遗传学检测在认证明验室进行，并详细到包含谁可以解释成果的详细内容。

在我国，基因检测曾经成为肿瘤临床精准诊治的条件，但对于NGS利用造成的共鸣无限。2017年，我国正式出书了《ACMG遗传变异分类尺度与指南》中文版，并已得到ACMG的民间受权。尔后，NGS技术在结直肠癌、血液肿瘤、肺癌等疾病中的利用共鸣陆续出台。如今，2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共鸣》的宣布，可以预感的是，将来跟着基因检测行业尺度规范日趋欠缺，将会进一步推进结直肠癌的精准诊疗和NGS技术的规范利用。