辞别腰穿!血液检测神经丝光链辅助诊断神经退行性疾病

神经退行性疾病可招致神经细胞继续进化或灭亡的虚弱，以及思想、注意力和影象方面的一系列成绩。

今朝，英国约有85万名聪慧症患者，预计到2040年将添加到160万。晚期辨认神经退行性疾病，并尽早采用步伐。多年来，医学界始终在尽力开辟靠得住和可得到的，以辨认或扫除年夜脑中担任神经变性的进程是否正在产生。

今朝用于辨认神经退行性疾病的生物标记物是腰穿脑脊液（CSF）中提取的。使用血液中的曾经取得了停顿。

许多神经退行性疾病的一个焦点和不行逆转的特征是神经纤维受损，招致血液中一种叫神经丝光链（NfL）的卵白质的开释。使用超敏锐测试，NfL可以在血液中检测到低程度，并在一些疾病中添加，而不像磷酸化的tau是阿尔茨海默氏病的特同性。这象征着NfL可用于许多神经退行性疾病的进程，在这项研讨中最显明的是唐氏综合症聪慧、肌萎缩侧索软化症（ALS）和额颞叶聪慧。

近日，由伦敦年夜学国王学院（KCL）与隆德年夜学（Lund）单干团队的一项针对3000多人的新研讨初次标明，NfL程度可以精确地标明有认知成绩的人存在潜在的神经变性，如唐氏综合症聪慧症、活动神经元病（ALS）和额颞叶聪慧症。该研讨已颁发在《自然通信》上。

该研讨查看了3138份样本，包含没有认知阻碍的人、患有神经退行性疾病的人、唐氏综合症患者和患者。该研讨显示，与没有认知成绩的人相比，一切神经退行性疾病患者血液中的NfL浓度都较高，此中唐氏综合症聪慧、活动神经元病和额颞叶聪慧患者的浓度最高。

KCL与Lund分歧组的血浆神经丝光（NfL）.AD阿尔茨海默病（n = 102），ALS肌萎缩侧索软化症（n = 50），CU Aβ-无Aβ病理的认知无阻碍（n = 130），CU Aβ+有Aβ病理的认知无阻碍（n = 28），CBS/PSP皮质基底综合征和进行性核上麻木（n = 19），（n = 37），DS唐氏综合症（n = 29）。DSAD唐氏综合征阿尔茨海默病（n = 12），EOAD早发阿尔茨海默病（n = 59），FTD额颞叶聪慧（n = 54），MCI Aβ-无Aβ病理的轻度认知阻碍（n = 55），MCI Aβ+有Aβ病理的轻度认知阻碍（n = 31），PD帕金森病（n = 140），PDD/DLB帕金森病聪慧和路易体聪慧（n = 59）。Lund Cohort-AD 阿尔茨海默病（n = 134），CU Aβ-无Aβ病理的认知无阻碍（n = 273），CU Aβ+有Aβ病理的认知无阻碍（n = 103）。CBS/PSP 皮质基底层综合征和进行性核上麻木（n = 24），EOAD早发阿尔茨海默病（n = 23），FTD额颞叶聪慧（n = 150），MCI Aβ-无Aβ病理的轻度认知阻碍（n = 115）。MCI Aβ+有Aβ病理的轻度认知阻碍（n = 165），MSA多体系萎缩（n = 29），PD帕金森病（n = 171），PDD/DLB帕金森病聪慧和路易体聪慧（n = 46），SCD Aβ-无Aβ病理的客观认知阑珊（n = 134），SCD Aβ+有Aβ病理的客观认知阑珊（n = 75），VaD聪慧（n = 22）。

该研讨还显示，虽然基于血液的NfL不克不及区分一切的疾病，但它可以提供对某些疾病中分歧群体的洞察力。例如，在帕金森病患者中，高浓度的NfL表现非典型帕金森病症，而在唐氏综合症患者中，NfL程度可区分有无聪慧症。

除此之外，该研讨评价了与年龄相关的阈值或NfL浓度的截止点，这些阈值或截止点可以代表一团体承受的光阴点。

在伦敦国王学院的样本中，这些与年龄相关的截止点在突出65岁以上人群的神经变性方面有90%的精确性，在检测活动神经元疾病和唐氏综合症聪慧方面有100%的精确性，在隆德的样本中也有十分类似的成果。紧张的是，NfL可能将患者与神经退行性疾病患者区离开来，后者在疾病倒退的初期通常表示为原发性精力阻碍，如额颞叶聪慧。

血浆神经丝光 (NfL) 在辨认神经退行性疾病方面的性能，对照组（CU 和 SCD） 65 岁（A），对照组（CU 和 SCD） 65 岁（B）和（C）

这项研讨标明，在有阿尔茨海默病倾向的唐氏综合症成年人中，神经丝光链的程度特殊高。

此外，那些在阿尔茨海默病发病后被为聪慧症的人，其程度高于那些没有的人，这就象征着，这种新的标志物有能够被用来改善唐氏综合症患者的阿尔茨海默病，以及作为生物标志物来显示医治是否无效。且所必要的只是一个复杂的血液测试，而这一测试更得当于唐氏综合症患者。

关于像阿尔茨海默氏症、或活动神经元疾病如许的神经退行性疾病，要是能通过血液检测进行晚期，并帮忙监测疾病的停顿和对医治的反馈，将十分有帮忙。从整个研讨成果来看，NfL是一个很有出路的，可以放慢神经退行性疾病的，延长。

该研讨的结合高级作者，来自伦敦国王学院和南伦敦和莫兹利国度医疗服务系统会信托的NIHR莫兹利生物医学研讨中间的Abdul Hye博士说：公众咱们初次在一些疾病中显示，一个可以十分精确地标明潜在神经变性的存在。尽管它对任何一种疾病都没有特同性，但它可以帮忙影象诊所等服务，作为一种疾速对象，确定影象、思想或精力成绩是否是神经变性的成果。

同时Hye博士也指出，基于血液的NfL为聪慧症的侵入性和低廉的测试提供了一个可扩大和普遍使用的替代方案。在一些欧洲国度，如瑞典或荷兰，它曾经被用作惯例评价，而咱们与年龄相关的分界线可认为临床大夫提供一个基准和疾速的测试，以批示那些在思想和影象方面表示出成绩的人的神经变性。

结合资深作者、隆德年夜学的Oskar Hansson传授说：公众血液测试在改善专门的影象诊所和低级保健中的聪慧症方面有很年夜后劲。血浆NfL在许多临床环境下都十分有用，可认为大夫提供年夜量信息，正如这项年夜型研讨所显示的那样公众。

次要作者伦敦年夜学国王学院的Nicholas Ashton博士总结说："大众咱们正在进入一个令人兴奋的时期，像血浆NfL如许的血液测试，联合其他新兴的血液，如磷酸化tau（p-tau），正开端让咱们对年夜脑疾病有一个有意义的和非侵入性的洞察力。

原始出处：

A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light. DOI: