70%的罕见病发生在儿童时期 多学科诊断和治疗也可以挽救生命

“目前全球共有7877种罕见病，其中5018种提供发病时间——。基本上，70%的罕见病已经发生在儿童时期。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪欣说。在中国，目前约有1680万罕见病患者，其中80%是遗传性的，50%-75%甚至更高的发生在儿童期，约35%在出生后第一年死亡，平均诊断时间约为5年，只有5%的人接受药物治疗。

对于一个十几亿人口的大国来说，1680万患者的数量并不多。但罕见病非常关键，致残率高，致死率高，常发生在儿童时期，患者生活质量很差。同时，由于发病率极低，人们对这些疾病的认识非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，反过来又使这些患者难以得到有效及时的治疗。

　　近40%罕见病患儿被误诊过至少一次

“约40%的罕见病患儿至少被误诊过一次。从最初的症状到最终的诊断可能需要5-10个医生。每年新增罕见病患儿20多万，一个孩子的不幸至少会影响6-7个人，30%的罕见病患儿活不过5岁。”天津市儿童福利院院长医院说。

刘伟希望找到解决儿童罕见病多层次问题的突破口。她期待基层医疗卫生机构识别发现罕见病并宣传随访；一、二级医院可实现基层疑似转诊；三级医院负责诊断、治疗和网络传输；顶层设计由国家中心负责，国家中心处理疑难问题并与中心共享。

刘伟认为，具体而言，社区卫生服务中心应首先建设终端，开展社区罕见病调查，为辖区内罕见病儿童建立线上初级信息库；完成罕见病患儿日常基本护理，逐步改善罕见病患儿生活环境；开展主题宣传，为罕见病患儿提供营养咨询等综合对症支持治疗。

一、二级医院要逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才。他们精通罕见病的基础知识，能完成儿童罕见病的初筛，并做了疑似转诊。要了解上级医院擅长诊治的儿童罕见病，将疑似罕见病儿童准确接驳到上级医院，提高高危儿童的及时转诊。县级龙头医院应具备三级医院的罕见病诊疗能力，医生具备一定的罕见病应急救治能力，并能指导区域内下级医疗机构完成对罕见病患儿的日常健康干预。此外，医生应定期主动学习上级医院罕见病诊疗规范和最新进展，能够为下级医疗机构提供技术培训，做好双向转诊管理。

对于三级综合医院和专科医院，应更加重视诊疗和多学科评估。首要任务是诊疗，制定个性化管理策略，重视继续教育，能够组织相关人员培训课程，重视科研分析。可拓展的空间还包括远程医疗、细化儿童罕见病诊疗相关工作规范、制定参考方案和专家共识等。

国家罕见病中心应建立系统收集相关信息，发布政策建议和行业标准；在中国深耕的同时，引领国际前瞻性合作交流；注重人文关怀，搭建健康讲堂平台；添加罕见病章节和pra

“建立罕见病综合诊疗体系非常有利于医院的发展，多学科的紧密合作体现了公立医院的公共性。同时，在一定诊断的基础上，可以形成专家共识。如果研究深入，就会有科研成果和转化。”北京儿童医院党委书记张国军说。

以张国军常见的神经系统疾病——结节性硬化症为例，结节性硬化症在很多学科中都可以见到，但它对神经系统的影响很明显，其特点也很明确，所以在神经系统中确诊的患者很多，简单的专科诊断很可能会将其视为其他疾病。以努南综合征为例，常表现出内分泌、心脏、口腔、精神等多学科的一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。

北京儿童医院作为国家儿童医学中心，在罕见病诊治的多学科合作方面进行了探索。2020年，由张国军教授(神经病学)、李伟教授(遗传学)、钱素云教授(重症医学科)牵头成立专家委员会，形成了相应的工作体系。首先，医院打通了流程，从首诊到随访，数据采集，绿色通道的建立，专家组的会诊，再到相应病例的随访，形成了一个闭环系统。

“我们整理了121种罕见病的具体情况，近三年的数据采集比较丰富，包括生物样本、临床信息、基因库等。”张国军认为，多学科诊断需要医务工作者在工作中做出改变，从让患者在多学科中跑来跑去，到建立现代诊疗模式，提供一站式服务。“在临床实践中，过去传统的模式是一个患者注册看不同的学科，很多年后并不总是能得到诊断；现在是多学科的医生和专家聚焦疾病和患者，相当于诊疗方向的转变。”

　　多学科诊治儿童罕见病

国家评估中心临床医学二科副主任谢表示，罕见病患者面临着一个很大的困境，那就是世界上只有不到10%的罕见病可以用药物治疗，超过90%的患者处于无药可用的境地。对于我们国家来说，有国外有药但国内没有药的情况，有些药是进口的，所以费用太高，患者负担不起。

中国医科大学附属盛京医院是东北地区最大的儿童区域医疗中心，也有专门的儿童罕见病中心。院长孙介绍，2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》以来，盛京医院共使用罕见病药物约20种，有的只开了一盒，其中一种更贵，至今只为5名患儿开了8种。

让罕见病患者有药可用，及时服药，买得起药，用得好药，是患者和医生的共同期待。然而，高昂的　　让罕见病患者用得起药、用上好药成本让一些患者无法接受治疗。

北京大学国际医学管理研究中心主任石鲁文表示，目前我国的情况是：多层次支付存在困境，国家医保是基本保障，更多的低值药有保障，高值药更难承担；补充医疗、专项基金慈善、商业保险的融资和总额有限，只能通过地方探索不断推进。

“比如药品涉及罕见病的内容比较零散，缺乏实际指导意义，有操作性和指导性的政策文件；我们还需要研究好的经验如何迅速上升为国家政策，形成规范。”石鲁文认为，多方合作尚未形成模式，缺乏强有力的资源整合组织。中国罕见病联盟已开始探索医疗服务与医疗保险的融合，但总体而言，罕见病诊疗相关人才严重短缺，无法满足社会需求