Nature:发现红斑狼疮致病基因有助于发现新疗法

来源：网络2022-05-05 17:18

这项研究中使用的小鼠模型可用于测试TLR7基因相关的抑制剂，从而帮助红斑狼疮患者延缓病情。

日前，澳大利亚国立大学宣布，由其研究人员领导的团队发现，当一个基因被过度激活时，会导致红斑狼疮的发作。这一发现有望帮助研究人员开发新的疗法。该研究成果已发表在英国杂志《自然》上。

红斑狼疮是一种自身疾病，大量患者为女性。目前的治疗方案往往会使患者更加脆弱，也可能会降低患者的。

这个名为TLR7的基因突变是在一个7岁时被诊断患有红斑狼疮的西班牙小女孩身上发现的。研究人员使用基因编辑工具将人类的TLR7基因突变引入小鼠，发现它在人类红斑狼疮患者中出现了类似严重自身免疫性疾病的症状。研究人员认为，这表明TLR7基因突变会导致红斑狼疮。

TLR7的作用是帮助免疫系统抵抗病毒感染，但在发生突变的情况下会更具攻击性，导致免疫系统攻击健康细胞。

这项研究也有助于解释为什么女性患红斑狼疮的可能性是男性的9倍。TLR7基因存在于X染色体上。女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体。这项研究的主要作者之一、澳大利亚国立大学教授Carola Vinuesa表示，当女性出现TLR7基因突变时，红斑狼疮造成的损害可能会增加一倍。

红斑狼疮等自身免疫性疾病的致病因素很多，包括遗传和环境影响，研究起来比较困难。参与这项研究的澳大利亚国立大学的格兰特布朗说，因此，如果我们能够更好地了解这些疾病是如何发展的，我们将有更多的机会开发副作用更少的定制疗法。

公报称，研究人员目前正与制药公司合作开发新药或调整现有药物，以寻找能抑制TLR7基因的药物。这项研究中使用的小鼠模型可用于测试TLR7基因相关的抑制剂，从而帮助红斑狼疮患者延缓病情。

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