“中国数据”奠基引领罕见病探索“中国道路”

来源：赛诺菲2022-08-21 18336007

治疗超罕见病的高值药，由于患病人群极小，病情极重或致残，治疗急需且临床不可替代，研发和生产成本相应较高。此外，还需要承担诊疗体系建设和患者救助的长期投入，成本较高。

2022年8月21日，第二届赛诺菲罕见病高峰论坛在线举行。本次论坛以“纳寒五味”为主题，跨越溶酶体贮积病、多发性硬化、渐冻症等多疾病领域，汇聚国内外罕见病领域的行业人士、临床专家、患者组织代表，就罕见病多重保护、诊疗前沿、合作生态等问题建言献策，探索罕见病筛查、诊疗、生态系统长效保护的中国模式。

中国罕见病联盟常务理事、中国医院协会副会长李表示：近年来，我国罕见病防治领域发生了很大变化，发展很快。目前，许多罕见病患者面临着诊断、治疗和保障的困难。在政府的引导下，临床专家、企业包括患者、社会各界一直在为罕见病患者呼吁，提高了人们对罕见病的认识，逐步建立和完善了罕见病的诊疗保障体系，使广大罕见病患者能够像其他人一样享受正常的生活。

少数人关注：只有几百人患有一种极其罕见的疾病，需要特别关注。

目前全球已知的罕见病有7000多种。世界卫生组织将罕见病定义为占总人口0.065%至0.1%的疾病。但仍有一些疾病，如溶酶体贮积病(LSDs)中的高雪氏病、庞贝氏病、法布里氏病等。目前我国确诊人数只有几百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不到百万分之一。与地面上几千人接受治疗的罕见病相比，这些疾病是典型的超罕见病。

治疗超罕见病的高值药，由于患病人群极小，病情极重或致残，治疗急需且临床不可替代，研发和生产成本相应较高。此外，还需要承担诊疗体系建设和患者救助的长期投入，成本较高。病人的数量大约有数百人。在量价联动原则下，人均治疗费用远高于普通药品价格，这是超罕见病保障面临的最大挑战之一。

德罕见病中心创始人黄如芳先生说：如果把患者人数作为分母，R & ampd、市场培育、诊疗体系建立和对患者的公益救助作为分子，可以说超罕见病领域分母最小，同时承担分子最大。我们每个人都是罕见病的基因携带者，只要人类有生命的遗传，就会有罕见病的可能。从这个角度来说，罕见病患者承担了人类进化的试错负担，承担了人类进化的成本。希望能有更多的人关注罕见病甚至超罕见病群体，让少数人过上平凡的生活，回馈社会。

中国对超级罕见病的探索：太阳升起来了，期待充满色彩。

每个人面前都有平等的生命权，每个生命都值得珍惜。赛诺菲于1999年在中国启动了戈谢病患者人道主义援助项目，为134名患者免费提供了超过20亿元的药品。要帮助极少数陷入困境的患者和家庭，需要政府、医疗机构、企业、公益组织等多方力量共同努力，构建多元l

近年来，许多地方因地制宜，成功探索了超罕见病保障制度。以江苏省为例。去年7月，包括戈谢病、庞贝氏病、法布里病、粘多糖贮积症型在内的超级罕见病被纳入江苏省医保报销范围。符合条件的患者最高可获得90%的报销比例，大大减轻了患者和家庭的药品负担。浙江、山东等地还探索实施了国家基本医疗保险目录外罕见病患者特殊用药保障制度。

中山大学附属第一医院东院院长、神经内科黄教授表示：如何改变原有的传统模式，有效衔接医疗、医药、医保三个环节，探索创新形成三医联动，尽力保障超罕见病患者的长期管理和用药问题，值得政府部门、医疗机构和社会组织共同思考。比如在基本医保支持的基础上，设立罕见病专项支付方式，引入社会公益组织、企业等外部支持，结合商业保险的力量，形成1 N多方保障模式。

国家卫健委罕见病诊疗与保障第二届专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授表示：今年两会期间，加强罕见病用药保障成为政府工作报告中的重点内容，可见有关部门对罕见病患者用药和保障需求的高度重视。各地对罕见病多层次保障体系的探索，也是一个非常积极的信号。有效解决因病返贫、因病返贫问题，扎扎实实实现共同富裕，是浙江建立本地罕见病保障模式的基本出发点。未来希望探索发展包括重特大疾病医疗保险、医疗救助、政策性商业保险、企业和慈善救助在内的多层次保障机制，充分引导社会各方面力量在罕见病用药保障中发挥积极作用。

中国的数据奠定了基础，赛诺菲以患者的长期福祉为核心，布局本土罕见病生态。

自1999年开拓中国市场以来，赛诺菲23年来一直致力于中国罕见病生态建设。今年是赛诺菲扎根中国的第40个年头。赛诺菲作为长期在罕见病领域的先行者，从推动本土临床研究到筛查、诊断、治疗、安全都有长期布局，有助于探索罕见病领域的中国模式。

在神经科学领域，由于欧美和中国的种族异质性，补充了针对中国人群的现实世界治理。

疗有效和安全性的循证证据至关重要。天津医科大学总医院、北京天坛医院、京津神经免疫中心主任施福东教授呼吁呼吁： 中国临床科研人员要创领神经免疫领域的研究，与多方合作更多早期研究和真实世界研究，让中国数据在国际科研界发出自己的声音，造福更多中国患者。 在神经科学领域，赛诺菲与国内专家共同完成了多个针对中国人群的IV期研究、单中心和多中心的真实世界研究，充分完善了针对多发性硬化的 中国数据 ；而在不久前，中国大陆首个LSDs酶替代治疗临床研究，暨中国大陆首个婴儿型庞贝病酶替代治疗研究（APOLLO-IOPD研究）发布，填补了该领域本土研究的空白。

将创新疗法引入中国仅仅是第一步。赛诺菲还与多方携手，针对筛查、诊疗与保障的痛点，连续三届支持LSDs高危筛查项目，为超罕高危人群提供免费公益筛查；针对医生认知和诊疗能力还有待提升的现状，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）在江苏省、天津市与广东省落地，并在山东省、浙江省、山西省推进单病种协作组诊疗工作探索，加强筛、诊、治、管4大能力建设；在神经免疫领域，建立国内首个多发性硬化诊疗能力建设培训项目（SHIP学院），并通过与小蓝伞MS之家合作推出 MS智库 数字化移动平台，为多发性硬化患者提供全病程管理数字化工具；在渐冻症领域，与北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授团队合作，成立运动神经元疾病医疗质量工作组，带领全国30个省市的渐冻症中心，持续推动渐冻症的规范诊疗及管理。

北京协和医院神经科徐雁教授呼吁： 推动多发性硬化患者实现早诊早治非常必要，在缓解期进行规范化的疾病修正治疗，降低致残的发生率，给患者带来更好的预后。希望更多患者重视疾病修正治疗，做好定期随访与慢病管理，争取更好地控制病情，早日奔赴新生活。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟女士表示： 多年以来,赛诺菲一直通过创新与合作来探索罕见病治疗的可持续发展道路，与社会各界积极推动罕见病药物可及性。近年来，我国罕见病医疗保障事业取得了长足发展，我们仍需关注 超罕见病 那百万分之一的极少数人，帮助他们跨越 诊断难 、 治疗难 、 保障难 的大山，让这群 超罕 患者也能获得可支付、可持续的治疗。

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