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自然:抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病风险增加相关

来源:100医疗网原创2022-08-23 10336022

在一项新的研究中,研究人员发现了抑制A-to-I RNA编辑的遗传变异可能与自身免疫性疾病风险增加有关的证据。

在一项新的研究中,来自斯坦福大学、布罗德研究所和中国复旦大学的研究人员发现了证据,表明A-to-I RNA编辑的遗传变异可能与性疾病风险增加有关。相关研究成果于2022年8月18日发表在《自然》杂志上,题目是《RNA编辑引发常见传染病的遗传风险》。在这篇论文中,他们描述了他们如何分析从数百名人类捐赠者收集的组织样本的基因表达数据,以确定影响RNA编辑的遗传变异,以及他们通过这样做学到了什么。爱沙尼亚塔尔图大学的Kaur Alasoo在同期的《自然》杂志上发表了一篇题为“编辑自身免疫性疾病风险的遗传变异”的新闻和观点类型文章,总结了这些作者在这项新研究中开展的研究工作。

此前的研究表明,基因变异会增加一个人患某些疾病的风险。在某些情况下,它们通过影响RNA来做到这一点——这种遗传变异可能导致比正常情况下产生更多或更少的RNA,或者转录序列的差异。在后一种情况下,这种差异可能会导致氨基酸测序的问题。

还发现遗传变异在编辑A I RNA时对RNA分子有影响,其中A I RNA编辑是一个涉及RNA碱基从腺苷(A)向肌苷(I)转化的过程。在这项新的研究中,这些作者调查了遗传变异和自身免疫性疾病之间联系的可能性。

人体组织中的RNA edQTL图谱,图片来自nature,2022,doi :10.1038/s 41586-022-05052-X.

这项新的研究涉及从基因型-组织表达的目录中提取数据,并过滤这些数据,以找到影响RNA编辑的遗传变异。在这样做的过程中,他们发现了来自838个人类捐赠者组织的数据,其中存在这种基因变异。当分析这些遗传变异时,他们发现它们影响了腺苷脱氨酶和RNA之间的结合强度。

这些作者随后发现,这些基因变异在患有自身免疫性疾病(如狼疮)的人群中很常见。最后,他们发现这种基因变异似乎比基因拼接中涉及的基因变异与这种疾病更相关。他们的结论是,他们观察到的导致抑制人工授精核糖核酸编辑的遗传变异似乎与自身免疫性疾病的风险增加有关。(100yiyao.com)

参考资料:

李芹等人。自然,2022,doi :10.1038/s 41586-022-05052-x。

考尔阿拉索。自然,2022,doi :10.1038/d 41586-022-01641-y。

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