微小却不可忽视 如何建立超罕见病患者保护的“中国模式”？

来源：八点健康报2022-09-05 14:46

近年来，随着“冰桶挑战”、“天价罕见病药进医保”等热点事件的出现，罕见病患者这一原本不为大家所知的群体逐渐进入大众视野，受到越来越多人的关注。

如果不是儿子奇奇不幸患病，母亲阿芬大概一辈子都不会接触到戈谢病这个词。

这是一种极其罕见的疾病。在中国，知道或听说过这种疾病的人很少。

但不幸的是，我就是这样找到这个家的。

2019年5月，刚刚10个月大的齐琦开始频繁感冒并住院，她的喉咙和气管持续发炎。一开始家里人以为是因为年纪太小，抵抗力差，但随着琪琪长大，情况始终没有好转。相反，他的肚子越来越大，生长发育越来越迟缓。看来他得了一种怪病。经过几家医院，医生最终诊断奇奇患有戈谢病。

作为一种非常罕见的疾病，在中国只有几百人被诊断为高雪氏病。其常见症状为肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少和儿童生长发育迟缓。在三年的求医过程中，这些症状相继出现在奇奇身上。他的肚子鼓鼓的，像个怀孕七八个月的孕妇。他快四岁了，身高只有80cm，体重12kg。他弯着腰，低着头，走路很困难。

由于病情不断发展，奇奇不得不切除巨大的脾脏来缓解病情。然而持续的骨痛和频繁的感冒发烧让奇奇无时无刻不活在痛苦中，一年365天中几乎有200天需要在医院度过。

2012年，储存在葡萄糖脑苷脂中的戈谢细胞开始向奇奇的骨骼转移，家人开始自费给奇奇服用特效药。我一个月用三根烟，一共用了三个月，然后就不敢用了。我真的用不起。没有药用，一家人一度陷入绝望。

转机出现在2015年12月，浙江省率先将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症纳入罕见病覆盖范围。2016年，政策出台后，齐琦成为浙江第一个使用这种药物的戈谢病患者。半年后，药物充足的效果开始显现，奇奇的肝感觉软了。他没有再骨痛，身体恢复了正常的生长速度。他能自己爬楼梯，自己跑，孩子也长大了，性格也变得开朗了。

在中国，像琪琪这样的超罕见病患者分散在不同的城市。虽然国家和社会一直在努力帮助他们减轻疾病负担，但他们中的一些人仍然在苦苦求医，找不到病因，有些人已经确诊，但因为无力承担巨额医疗费用而放弃了治疗。如何解决他们的生存困境，成为我国罕见病诊疗领域不可回避的话题。

每种病在中国也就百来个人，与其说稀有，不如说稀有。

顾名思义，超罕见病甚至比罕见病还罕见。

近年来，随着冰桶挑战、高价罕见药纳入医保等热点事件的出现，罕见病患者这一原本不为大众所知的群体逐渐进入大众视野，引起越来越多人的关注。

世界卫生组织将罕见病定义为占总人口0.065%至0.1%的疾病。目前全球已知的罕见病有7000多种。在这7000多种罕见病中，有一些比普通罕见病更罕见。例如溶酶体贮积病(LSDs)中的高雪氏病、庞贝氏病、法布里氏病等。中国目前确诊的患者只有几百人，也就是确诊的患者数量只有总人口的一百万。相对于地面上几千人治疗的罕见病，这些病是典型的超级罕见病。在一些欧洲国家，患病率低于1/5万的疾病被定义为超罕见疾病，但目前

国家卫健委罕见病诊疗与安全第二专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明介绍：根据我国罕见病定义研究报告的定义，新生儿发病率为万分之一；患病率为万分之一；单病种患者人数为14万。在中国14亿人口范围内，符合上述任何一个条件的疾病都可以定义为罕见病；临床上我国发病率不到百万分之一，患者不到1400人，尤其是全国只有几百人的罕见病，被称为超罕见病。与罕见病患者数量相比，超罕见病患者数量是两个数量级。

如何保证中国超罕见病患者买得起药？近年来，我国正在大力推进罕见病患者的药品可及性。目前，我国已有58个药品纳入国家医保，覆盖29种罕见病。但值得注意的是，在已纳入医保的29种罕见病中，除法布雷外，其他罕见病确诊病例均在1000例以上。可见，对于超罕见低发病率疾病的保护，还是要不断探索。

德罕见病中心创始人黄如芳先生说：如果把患者人数作为分母，R & ampd、市场培育、诊疗体系建立和对患者的公益救助作为分子，可以说超罕见病领域分母最小，同时承担分子最大。我们每个人都是罕见病的基因携带者，只要人类有生命的遗传，就会有罕见病的可能。从这个角度来说，罕见病患者承担了人类进化的试错负担，承担了人类进化的成本。希望能有更多的人关注罕见病甚至超罕见病群体，让少数人过上平凡的生活，回馈社会。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经内科黄教授也强调了关注超罕见病群体的必要性。他说：患有超罕见疾病的患者需要特别关注。许多具有遗传背景和临床异质性，却没有特别有效的药物治疗的超罕见疾病，值得我们思考和面对，如何通过多学科诊断模式，使患者得到及时诊断。对这类病人的诊断非常耗时，可能需要几年甚至近二十年，而病人

需要辗转多家医院方才得到解决。

幸运的是，超罕见病患者这个微小的群体并未被忽视。一直以来，相关政府部门、行业协会、专家学者、企业等多方都在致力于为超罕见病患者群体提供全方位的帮助。

超罕见病如何早诊早治？加强筛查、培训医生、提升诊疗能力

如何提升罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。 作为溶酶体贮积症领域的专家，黄海威介绍了这种 超罕见病 诊疗方面的困境。他提到：溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物均已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，溶酶体贮积症临床认知度低，有数据显示：65.5%医务工作者不了解罕见病，44.6%医务工作者从未接诊过罕见病患者，57.6%医务工作者从未治疗过罕见病患者。罕见病诊断率低，误诊率可高达 94%，患者得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。

我们有一个患者，从10岁发病之后，用了20年的时间才确诊了法布雷病。 黄海威感慨道，如果可以早一点筛出来、诊断，早5年左右开始酶替代治疗，他的肾功能很可能可以保留，也不至于这么早就需要等待肾移植。

2022年2月，为了进一步探索提升广东罕见病诊疗能力，由中山大学附属第一医院牵头的广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在穗成立，省内20家核心医院成为首批协作组成员单位。在黄海威看来， 协作组的成立可以帮助进一步缓解当前患者 难诊断、难治疗和难管理 的三大难题，提升省内罕见病筛查和诊断能力，构建和完善罕见病治疗与管理可持续生态体系，惠及更多罕见病患者。

实际上，广东并不是第一个成立溶酶体贮积症诊疗协作组的省份。据了解，由赛诺菲支持的中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）已经运营3年。这期间，江苏省、天津市相继成立了当地溶酶体贮积症诊疗协作组，建立多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队，以实施相应的诊疗规范，赋能基层医生。

国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明同样表达了对罕见病诊疗协作网的认可。他提到， 十年前，一个罕见病人基本要走八到十次的初诊才能确诊。现在有了协作网，可以减少到2-3次。

对此，赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示， 在罕见病领域，赛诺菲承担的不仅仅是一个药物提供者的角色，我们也致力于成为整个罕见病患者保障体系的建设者和推动者，从诊断、筛查、治疗等角度全方位地为罕见病事业助力。

据俞蕾介绍，近年来为了解决超罕见病诊断难的问题，赛诺菲已经连续三年携手北京健康促进会、珀金埃尔默开展溶酶体贮积症高危筛查项目，为超罕见病高危人群提供免费公益筛查。数据显示，截至2022年5月已覆盖全国31个省、市和地区415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊；针对医生认知和诊疗能力还有待提升的现状，赛诺菲推动中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）在江苏省、天津市与广东省落地，并在山东省、浙江省、山西省进行单病种协作组诊疗工作探索，加强超罕见病筛、诊、治、管4大能力建设。

多地尝试超罕见病用药保障，探索 中国模式

如果说提升诊疗能力，是让患者知道用什么药，那建立多层次用药保障体系，则是为了让患者 有药可用 、 用得起药 ，能 长期用药 。

在超罕见病领域，针对医疗、医药、医保三医的问题，怎么在旧有的工作模式基础上寻求改变，让三者之间更好的进行互动，真正实现三医联动，解决超罕见病的问题，值得各方共同的努力。 黄海威表示，目前医疗、医药、医保三者中，医疗和医药的发展都先相对顺利，但由于医保的总盘子有限，所以怎么在有限医保总费用的盘子里面做好医疗、医药、医保三方有效的联动，尽最大可能保障超罕见病患者的及时诊断与药物的长期供给，值得政府有关部门、各医疗机构、各相关企业、各社会组织共同面对和思考，并采取切实可行的措施。

浙江省是探索超罕见病用药保障模式的先行者。 溶酶体贮积症在被保障后，2021年全省50多个患者都获得了治疗。 谢俊明说道。

作为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度的省份，早在2019年底浙江生就出台了地方新政，建立 罕见病用药保障机制 。其核心内容是建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。资金的来源是根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。值得注意的是，浙江设立罕见病患者用药个人自付的封顶线 每年10万元。也就是说，只要国内有药可用，同时药品经谈判纳入浙江罕见病用药保障基金目录范围，一个浙江籍罕见病患者用药每年最多自掏腰包的费用不超过10万。

与浙江省略有不同，山东省采用的是由省医保、商保、惠民保、企业援助、患者自付等构成的 1+N 多层次保障体系。通过这样的模式，患者的年自付费用可以控制在4万元以下，基本已经属于患者可支付的范围。

近年来，惠民保在超罕见病用药支付方面发挥了巨大的作用，成为多层次保障体系建设过渡期的重要组成部分， 非常高兴的是，我们国家去年开始大力推进了政策性城市补充商业保险。 谢俊明强调，利用好政策性商保可以大量地减少运营成本，同时使参保人能拥有非常好的保障。

在黄海威看来，1+N的多方支付保障模式是目前最合理的保障模式。北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员陶立波对此表示认同，他提到， 没有一种机制可以独立承担超罕见病医疗保障的全部重任。 在他看来，多元保障机制共济是必由之路，相关制度建设任重道远。在医保和商保持续发力的同时，相关企业也一直在为超罕见病患者的用药保障提供支持。 我们正在携手各方，探索一个针对罕见病，尤其是超罕见病的用药保障体系。 俞蕾表示。 我相信这样的体系对于罕见病患者将是一个长期的福祉，罕见病相关企业也能够更加愿意长期投入到罕见病事业中去。

与此同时，作为最早在中国推动罕见病事业的外企之一，二十多年来赛诺菲一直通过创新与合作来探索罕见病治疗的可持续发展道路，与社会各界积极推动罕见病药物可及性，同时降低患者罕见病用药的自付比例。其中，从1999年就已在中国启动的赛诺菲人道主义援助项目已为134名超罕见病患者患者无偿提供逾20亿元的药品，而 菲常礼赞 创新支付项目等也在持续为中国的罕见病患者减轻疾病经济负担。

8月15日，CDE 官网显示，拟将赛诺菲注射用艾夫糖苷酶 在国内的上市申请纳入优先审评，用于庞贝病（酸性 葡萄糖苷酶 [GAA] 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

道阻且长，我们坚定地看好中国市场，未来也会持续将更多的罕见病新药引入中国，持续为中国的罕见病事业建设添砖加瓦。 俞蕾表示，未来五年，赛诺菲在罕见病领域将有十余种新药陆续上市，让更多罕见病患者有药可用。

参考资料

1，Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

2，中国罕见病联盟《2020中国罕见病综合社会调研》；谷景亮, 等. 从人文视角关注我国罕见病政策制定. 卫生科学, 2013(4):193-195.；《2018年中国罕见病调研报告》 http://www.chinadevelopmentbrief.org.cn/news-21008.html； iQVIA《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》

版权声明 本网站所有注明“来源：100医药网”或“来源：bioon”的文字、图片和音视频资料，版权均属于100医药网网站所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任。取得书面授权转载时，须注明“来源：100医药网”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。

87%用户都在用100医药网APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->

医药网新闻