JCI洞察:科学家有望开发一种新的治疗人类亨廷顿舞蹈症的方法

来源：100医疗网原创2022-09-13 14:29

这项研究的结果可能有助于研究人员开发治疗人类亨廷顿氏病的创新策略，同时不改变亨廷顿氏蛋白在维持身体健康方面的关键功能。

亨廷顿病(HD)是一种迟发性神经系统疾病，目前尚无有效治疗方法。其关键病理机制主要涉及多聚谷氨酰胺(polyQ)延伸突变亨廷顿蛋白(mHTT)的蛋白水解，可产生含polyQ的N端片段，是诱发亨廷顿病病理表现的关键促进因子。有趣的是，具有截短的外显子12的HTT mRNA的天然剪接形式可以编码亨廷顿蛋白突变(HTT 12)，也就是说，该蛋白在胱天蛋白酶-6的切割位点附近有一个缺失。

最近，在国际杂志《JCI洞察》上发表了一项研究，题为一种由反义寡核苷酸诱导的抗致病性蛋白水解的狩猎锡异构体维持狩猎锡功能。在报告中，来自韩国科学技术院和其他机构的科学家开发了一种新的策略，有望通过研究治疗人类的亨廷顿舞蹈症。这项研究的结果表明，这种特殊的蛋白质可以从无病状态转变为无病状态，可能会保持其原有的功能，但它并没有为开发亨廷顿氏病的新疗法提供新的途径。

科学家们有望开发出一种治疗人类亨廷顿舞蹈症的新方法。

图片：JCI洞察号(2022)。doi : 10.1172/JCI . insight 154108

亨廷顿病是一种显性的神经退行性疾病，由一种叫做亨廷顿蛋白的突变引起，这种突变可以在亨廷顿蛋白上增加一种独特的叫做聚谷氨酰胺的谷氨酸氨基酸扩展特性。据估计，美国每一万人中就有一人患有亨廷顿舞蹈症；病人在死亡前往往要经历十年的神经退行性变。到目前为止，还没有治疗这种疾病的有效疗法。

突变亨廷顿蛋白中伸展的多聚谷氨酸附近的切割位点可能是亨廷顿氏病的原因。然而，由于亨廷顿蛋白是大脑发育和正常功能维持所必需的，因此在正常功能的同时特异性消除致病蛋白似乎非常重要。研究人员发现亨廷顿蛋白12是亨廷顿氏病的已知病因。它是亨廷顿蛋白的转化形式，能抵抗蛋白末端的切割。亨廷顿蛋白12不仅能维持亨廷顿蛋白的正常功能，还有助于减缓患者的疾病症状。

综上所述，这项研究的结果可能有助于研究人员开发出治疗人类亨廷顿舞蹈症的创新策略，同时不改变亨廷顿蛋白在维持身体健康方面的关键功能。(100yiyao.com)

原始来源：

Hyeongju Kim、Sophie Lenoir、Angela Helfricht等人，《JCI洞察》(2022年)。doi : 10.1172/JCI . insight 154108

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