Nat Commun:科学家开发了一种新的机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码

来源：100医疗网原创2022-09-14 10:33

来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家通过研究开发出一种新方法，或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组数据。这种新工具可以使用机器学习方法来纠正受损的DNA，并揭示肿瘤样本中真实的突变过程。

近日，在国际期刊《自然通讯》发表的一篇题为《福尔马林固定在人类基因组上的突变特征》的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家通过研究开发出一种新方法，或能准确分析癌症档案活检的基因组数据。这种新工具可以使用机器学习方法来纠正受损的DNA，并揭示肿瘤样本中真实的突变过程，这可能有助于在数百万份存档的癌症样本中发现巨大的医学价值。

基于分子的技术可以帮助合适的患者匹配准确的癌症治疗，研究人员对临床癌症样本的DNA分析和特征非常感兴趣。研究员郭说，由于DNA的质量很差，这种珍贵的资源目前无法用于分子诊断，福尔马林会对DNA造成严重的损伤，因此这可能对分子被保存下来的组织中的癌症基因组的特征提出不可避免的挑战。

分析癌症基因组的突变过程有助于尽早发现癌症，准确诊断癌症。同时，它揭示了为什么一些癌症对治疗有抗性。这种新方法可以明显加快临床应用的发展，并直接影响未来癌症患者的护理。在这篇研究报告中，研究人员使用了一种名为FFPEsig的机器学习方法来揭示福尔马林是如何导致DNA突变的。相关研究结果表明，在正常情况下，如果不进行噪声校准，将近一半的癌症过程会被遗漏。然而，在FFPEsig的帮助下，90%以上的癌症都可以被准确预测。

科学家开发了一种新的机器学习算法，或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码。

图片：《自然通讯》(2022)。doi : 10.1038/s 41467-022-32041-5

癌症是逐渐发展的，对纵向样本中突变过程的分析有助于识别临床信息预测因子，诊断每个肿瘤阶段。据研究人员称，这项研究可以促使他们从室温下储存的肿瘤活检样本中识别出临床相关特征。随着对福尔马林如何影响癌症基因组的进一步了解，这项研究可能会为研究人员提供一些机会，通过使用大规模具有成本效益的存档样本来改变已开发的特征检测方法。

研究人员指出，目前这种方法还不能完全去除FFPE样本中显示批次效应的标记，而且这种工具的性能因癌症类型而异，因此任何研究发现都必须非常仔细地解读；目前，研究人员对进一步将他们的方法应用于更广泛的档案样本非常感兴趣。综上所述，本研究结果表明，FFPEsig这种新的机器学习方法可以在模拟和全基因组测序中准确分析FFPE癌症样本的突变特征，因此它可能提供一个特殊的机会来帮助释放存档患者样本的额外临床潜力。(100yiyao.com)

原始来源：

郭，q .拉卡托斯，e .Bakir，I.A .等.国家共同体13，4487 (2022年)。doi:10.1038/s41467-022-32041-5

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