有多少人看到《亲爱的生命》才意识到婚前基因检测对后代罕见病的重要性？

来源：生物探索2022-09-23 16:59

结果显示，孕前对亲属和父母双方进行基因检测，可使后代神经发育障碍的风险降低50%。

陈平和他妻子的经历是有事实根据的，这也在新浪微博上掀起了讨论的浪潮。很多人惊讶地发现，在教育水平创历史新高的当下，很多人对基因检测和罕见病仍然不太了解，甚至对婚前和孕前检测也不太了解。以广州市卫健委发布的《免费婚前孕前健康检查项目表》为例，详细了解目前免费婚检项目(表1)。目前基因检测只涵盖地中海贫血基因检测。

表1广州免费婚前和孕前健康检查项目

来源：广州市卫生健康委员会，制表：生物探索编辑组。

目前，生物标志物和基因检测被广泛应用于妊娠试验中，以判断胎儿的健康状况。如果父母双方的基因都有相同的遗传缺陷，并且都遗传给了子女，这种隐性遗传往往会给子女带来严重的疾病。如果在受孕前对父母双方的基因进行广泛分析，可以提前知道是否存在父母双方都不知道却携带的罕见遗传病基因突变，分析后代可能存在的遗传风险。那么，扩大携带者筛查(ECS)在降低患病后代患病风险方面的潜在临床效用是什么？《自然》子刊最近的研究为我们提供了一个答案。

苏黎士大学的研究团队在NPJ Genom Med发表了题为“评估conception扩展载体筛查调节神经发育障碍居住风险的临床效用”的研究结果(图1)[1]。结果显示，孕前对亲属和父母双方进行基因检测，可使后代神经发育障碍的风险降低50%。

图1研究结果(来源：[1])

在高危人群中进行有针对性的携带者筛查，已被证明可以降低许多疾病的发病率，如-地中海贫血。根据孕前检测的结果，62%-77%的人采取行动避免将疾病遗传给后代，有些人选择单基因疾病植入前基因检测(PGT-M)进行基因咨询。神经发育障碍(NDD)，尤其是智力残疾(ID)，是怀孕夫妇对其子女健康的主要担忧。到目前为止，ECS对后代NDD风险的敏感性还有待验证。

由于确定普通人群中的NDD风险需要大量的队列和长期随访数据，为了评估ECS在检测与各种基因含量和变异分类方法以及父母血缘关系相关的NDD风险方面的敏感性，研究人员回顾性研究了700名残疾NDDs儿童的父母样本，他们之前接受了广泛的检查。为了将这一发现与之前的ECS研究进行比较，研究人员还分析了单隐性非NDD基因。

结果：