基因突变如何导致心律失常?荷兰科学家补全中间缺失的一环! |
来源:生物探索 2023-05-04 13:46
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。性心肌病(Arrhythmogenic Cardiomyopathy,ACM)是一种少见但严重的心肌病,西方人群该病患病率约为1/5000~1/1000。ACM是一种进行性和遗传性疾病,主要影响右心室,也可以涉及左心室。起初,患者没有任何症状,但心律失常和心脏骤停的风险更高。随着疾病进展,心脏肌肉会逐渐被纤维和脂肪组织取代,导致心律失常、、甚至猝死。在这一阶段,患者需要进行心脏移植。目前,尚无阻止ACM疾病进展的治疗办法。
图1 ACM患者心脏肌肉(红色)逐渐被纤维(蓝色)和脂肪(白色)组织取代。(图源:[1])
桥粒是专门用于细胞间连接的复杂蛋白质结构。桥粒在心肌细胞之间也是如此,能够帮助细胞以协调的方式收缩。超过50%的ACM病例是由于表达桥粒蛋白的基因突变引起的,其中,plakophilin-2(PKP2)是最常见的突变基因。然而,尚不清楚PKP2的突变是如何引起ACM的。
图2 心肌细胞结构(图源:[2])
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