基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环! |
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来源：生物探索 2023-05-04 13:46
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathy，ACM）是一种少见但严重的心肌病，西方人群该病患病率约为1/5000~1/1000。ACM是一种进行性和遗传性疾病，主要影响右心室，也可以涉及左心室。起初，患者没有任何症状，但心律失常和心脏骤停的风险更高。随着疾病进展，心脏肌肉会逐渐被纤维和脂肪组织取代，导致心律失常、、甚至猝死。在这一阶段，患者需要进行心脏移植。目前，尚无阻止ACM疾病进展的治疗办法。
图1 ACM患者心脏肌肉（红色）逐渐被纤维（蓝色）和脂肪（白色）组织取代。（图源：[1]）
桥粒是专门用于细胞间连接的复杂蛋白质结构。桥粒在心肌细胞之间也是如此，能够帮助细胞以协调的方式收缩。超过50%的ACM病例是由于表达桥粒蛋白的基因突变引起的，其中，plakophilin-2（PKP2）是最常见的突变基因。然而，尚不清楚PKP2的突变是如何引起ACM的。
图2 心肌细胞结构（图源：[2]）
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