我国百多万罕见病患者面临药缺价高的困境

　　我国约有100万-150万个像婷婷一样的罕见病患者，他们面临着同样的困境：药物寥寥可数，被称为“孤儿药”，而且价格昂贵，没有纳入医保。很多治疗罕见病的药物甚至无法在中国注册。每年2月的最后一天是世界罕见病日。医学专家呼吁，尽快建立罕见病患者救助机制，解决基本的医疗保障问题。

　　今年3岁的婷婷身患戈谢病，幼小的生命脆弱得像一朵在狂风中飘摇的小花。为了治病，婷婷每两周要打一次进口针，否则就有可能丧生，她每年治病的费用差不多要100万元。我国约有100万-150万和婷婷一样的罕见病患者，他们的疾病分布在不同的医学领域：瓷娃娃（成骨不全）、月亮孩子（白化病）、渐冻人（神经肌肉病）、血友病……治疗这些病的药物寥寥可数，价格昂贵，且没有纳入医保。

　　据介绍，罕见病是患病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%。之间的疾病或病变。按照这个比例推算，我国估计有100万-150万罕见病患者。专家称，罕见病约80%是由遗传缺陷引起的，这类罕见病约50%在出生时或者儿童期即可发病，绝大多数尚无有效治疗方法，目前可治愈的罕见病不超过1%。“我们不能因为罕见就对它们坐视不理。”钟南山院士说，“罕见病患者是一个不容忽视、亟待支持的弱势群体。”

　　在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院，都无法得到确诊。而即使被确诊了，在治疗的路上，病人也会遭遇重重困难。一位长期从事遗传性罕见病研究的儿科专家尖锐地指出，目前我国的罕见病的治疗困局是：用不上药、用不起药。用不上药是因为罕见病药品在我国国内的研发及生产尚属空白，罕见病患者只能被动期待国外公司产品在中国注册，而进口药物价格昂贵，患者基本无力承担。

　　据广州市第八人民医院尹炽标院长介绍，罕见病患者不少正在消亡但仍会零星发生的疾病非常“尴尬”，时不时收治一例，却只能找替代药治疗。“有时我们实在找不到特效药像吡喹酮等的时候，只能退而求其次选择蛔虫药等容易找到的药来治疗血吸虫病。但是蛔虫药却不是专门针对血吸虫的，所以疗效肯定也会打点折。”尹炽标说。