SCIAV:科学家已经确定了一种新的血癌类型和潜在的靶向治疗！

来源：原创网站2021-11-25 08:49

2021年11月24日/100医学网bion/-多发性骨髓瘤的显著遗传异质性可能对患者的正确预后和临床管理提出巨大挑战；近日，一篇名为《新诊断多发性骨髓瘤患者相似性网络识别患者》的文章发表在国际杂志《科学进展》上

2021年11月25日/100医学网bion/-多发性骨髓瘤的显著遗传异质性可能对患者的正确预后和临床管理提出巨大挑战；近日，发表在国际期刊《科学进展》上的一篇题为《初诊多发性骨髓瘤患者相似性网络识别具有明显遗传特征的患者亚组》和《临床启示》的论文中，来自西奈山医院等机构的科学家通过研究开发了一种新的模型，该模型可以利用数百名患者的DNA和RNA遗传数据来识别多发性骨髓瘤的特定基因和遗传变化，多发性骨髓瘤是一种从未被识别的血液学癌症亚型；此外，研究人员还根据这些发现确定了一种潜在的靶向治疗。

癌细胞周围的黑仔T细胞。

图片：国家卫生研究院

本研究中，研究者首次使用多组学研究(即整合分析各种数据类型)，从而创建了多发性骨髓瘤的计算模型；研究人员将其命名为MM-PSN(多发性骨髓瘤患者相似性网络)，分析中确定的基因包括一些与疾病复发高风险相关的基因类型。

研究人员Alessandro Lagana表示，这项研究的结果对于开发新的精准医疗工具和进行临床试验具有直接的影响和意义，因为不同亚型的患者可能会根据自身基因组和转录组特征对不同的靶向和免疫肿瘤治疗产生反应。这些研究是科学家了解骨髓瘤病理的基础，可以为未来药物重新定位，为特定亚型患者开发新的治疗方法提供新思路。

研究人员认为，MM-PSN技术可以捕捉多发性骨髓瘤的复杂性，将具有高度相似DNA和RNA特征的患者联系起来，形成比以往分类更细致、更同质的类别。在MM-PSN模型中，研究人员将患者标记为节点，就像社交网络中的节点一样，这些节点根据其DNA和RNA特征的相似性相互连接。为了创建MM-PSN，研究人员分析了从655名新诊断的多发性骨髓瘤患者的脱氧核糖核酸和核糖核酸测序中获得的五种不同类型的数据。然后，通过对MM-PSN的分析，确定了具有不同遗传和分子特征的3个主要组和12个亚组，揭示了先前定义的疾病亚型(如超二倍体和MMSET-易位(染色体异常表达)等)的显著多样性。)和每个病人。

图片：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abg9551

MM-PSN最伟大的发现之一是1号染色体某个区域的异常是与高复发风险相关的最重要的单基因突变。这项研究的结果表明，研究人员现在可能应该将其纳入国际骨髓瘤分级系统。此外，研究人员在现有多发性骨髓瘤分类的基础上，发现了一个新的高危患者亚组，包括复发风险最高、总生存期最短的患者，以及另一个与更有益的治疗结果相关的类别。

综上所述，本研究结果表明，1号染色体的增益可能是赋予疾病复发高风险的最重要的单一疾病，它可能会完善目前国际疾病分类体系。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

谢里巴拉、大卫梅尔内克夫、阿道夫阿莱曼等人，科学进展(2021年)。DOI:10.1126/sciadv.abg9551

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