当前Biology:研究发现中国马体高变异的主要基因突变

来源：北京市畜牧兽医研究所2021-12-28 17:52

近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护利用科技创新团队成功解析了我国马体高变异的主要基因突变，发现该突变最早出现在2300年前蒙古帝国时期的古马种群中。相关研究成果发表于《当代生物学（Current Biology）》。据蒋林研究员介绍，我国马的遗传资源极其丰富，尤其是分布在我国西南山区的身高不足100厘米的小马。

近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护利用科技创新团队成功解析了我国马体高变异的主要基因突变，发现该突变最早出现在2300年前蒙古帝国时期的古马种群中。相关研究成果发表于《当代生物学（Current Biology）》。

据蒋林研究员介绍，我国马的遗传资源极其丰富，尤其是分布在我国西南山区的身高不足100 cm的小马，在相对封闭的环境中形成了独特的性状，是非常珍贵的资源。以往西方国家对马高性状遗传机制的研究发现了HMGA2等候选基因，但无法解释我国马高变异的调控机制，马高性状的主位点也从未被确定。

研究人员从国家家畜种质资源数据库中收集并保存了中国家马遗传资源，构建了187份中国家马种质的基因组。通过全基因组选择信号和全基因组关联研究，发现TBX3基因增强子的两个突变可能是身高变异的主要突变。研究人员进一步对我国763份国产马资源进行了大规模基因鉴定，重构了数千份国外国产马基因组衍生等位基因的频率轨迹。通过双荧光素酶试验和基因编辑小鼠模型构建，最终证实TBX3(20644555，A/G)是中国家养马高变异的主要基因突变。该突变加速了中国家马身高性状的变异，促进了TBX3基因的转录和表达，从而加速了动物四肢远端骨骼的生长。此外，研究人员还发现A是野生型等位基因；g是身高增高人群中新衍生的等位基因，具有很强的功能效应，可以解释身高近10 cm的变异。g等位基因出现在中国先秦时期，对战马的大量需求加速了中国马大品种的选育。由于我国西南马的侏儒症能适应西南地区崎岖的山路，不受大型马种的影响，保留了野生等位基因A，从而维持了侏儒症。(100yiyao.com)

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