科学:科学家发现B4GALT1的一个错义突变与低密度脂蛋白和纤维蛋白原水平降低有关

来源：科技部生物中心，2022年1月4日12:49

血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见的遗传变异已经被确定。然而，对不止一种冠状动脉疾病危险因素具有多效性效应的遗传变异非常罕见。美国科学家团队发现，-1，4-半乳糖基转移酶1(B4GALT1)基因的一个错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平下降，相关结果于近期发表。

血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见的遗传变异已经被确定。然而，对不止一种冠状动脉疾病危险因素具有多效性效应的变异体非常罕见。美国科学家团队发现，-1，4-半乳糖基转移酶1(B4GALT1)基因的错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低。相关结果最近发表在《Science》杂志上，标题为“遗传和功能证据将B4 Galt1中的一个错义变体与较低的低密度脂蛋白和纤维蛋白原联系起来”。

通过对一个老年阿米什人群体的外显子进行测序，研究人员发现该人群中B4GALT1基因(p.Asn352Ser)的常见错义突变与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，该突变与较低的心血管疾病发病率有关。进一步的研究表明，与野生型相比，这种突变导致半乳糖基转移酶活性降低50%。人血清的n链聚糖分析表明，丝氨酸352等位基因与载脂蛋白B100、纤维蛋白原、免疫球蛋白G和转铁蛋白的半乳糖化和唾液酸化减少有关。

结果表明，靶向调节蛋白质半乳糖化可能是减少心血管疾病的潜在治疗方法之一。(100yiyao.com)

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