国家通信:新生儿突变可能影响男性生育能力

来源：原创网站2022-01-20 18:31

纽卡斯尔大学和其他机构的科学家通过研究发现了一种导致严重男性不育的新遗传机制。这可能是理解男性不育根源的重要突破，也可能为以后开发新的靶向治疗提供新的思路和希望。

2022年1月20日/100医学网bion/-众所周知，新生儿突变在适应性降低的散发性障碍的发生中起着重要作用。最近，在国际期刊《自然通讯》上发表的一篇题为《男性不育的新悖论》的研究报告中，来自纽卡斯尔大学和其他机构的科学家通过研究发现了一种导致严重男性不育的新遗传机制。这可能是理解男性不育根源的重要突破，也可能为以后开发新的靶向治疗提供新的思路和希望。

在对照组和TOPAZ1先证者中描述了睾丸组织学和异常顶体形成。

图片：doi : 10.1038/s 1467-021-27132-8

研究人员表示，非遗传自父母的新生儿突变可能在男性不育中起着关键作用。研究人员发现，在生育过程中，当父母双方身体的DNA被复制时，就会发生突变，导致后期男性不育。研究人员希望这项最新研究可能会揭示未来夫妻间不孕不育的原因，并有助于制定最佳的治疗措施。

研究员乔里斯维尔特曼教授说，对于我们了解男性不育的原因来说，这是一个真正的模式改变。大多数遗传学研究都集中在不孕不育的隐性遗传原因上，即父母可能携带特殊的基因突变，当后代男性继承这些突变的拷贝时，就会发生不孕不育，从而导致他们以后的生育能力出现问题。然而，在这项研究中，发现父母的脱氧核糖核酸复制突变可能在他们后代的男性生育能力中起着重要作用。

然而，目前研究人员并不了解大多数男性不育背后的原因，这项研究可能会提供相关线索。在这篇论文中，研究人员收集并研究了185名不育男性及其父母的DNA样本，结果，他们发现了145个改变蛋白质的罕见突变，这些突变很可能对男性生育能力产生负面影响。其中多达29个突变将影响直接参与精子发生(精子发生过程)或其他与生育力相关的细胞过程的基因的功能。更重要的是，研究人员在许多不育男性中发现了RBM5基因的突变。此前对小鼠的研究表明，RBM 5基因在男性不育中起关键作用。

图片：https://www.nature.com/articles/s41467-021-27132-8

重要的是，这些突变大多会导致不孕的主要形式，即只需要一个突变基因；因此，这些突变导致的不孕，有50%会遗传给男性后代(如果使用辅助生殖技术)，可能会导致不孕，尤其是儿子。目前，由于夫妻双方不孕不育，数百万儿童通过辅助生殖技术出生。这项研究的结果表明，这些孩子中有很大一部分可能是从他们的父亲那里遗传的不孕症。维尔特曼教授说，如果我们能进行基因诊断，那么我们就能更好地了解男性不育的问题，以及为什么一些不育男性仍能产生可成功用于辅助生殖技术的精子。有了这些信息和其他科学家的研究，研究人员希望临床医生能够改善他们对夫妻相关问题的咨询，并建议采取最佳策略使妻子顺利怀孕，或者取消适当的医疗援助程序等。

据估计，多达7%的男性受到不孕不育的影响，而异性恋夫妇中50%的不孕不育问题与男性有关。在大约一半的男性不育病例中，研究人员不清楚其背后的原因。未来，研究人员希望通过分析更多不育男性来拓展相关研究；研究人员还将进一步研究这些新发现的突变基因，这些基因对精子发生和人类的整体生育能力至关重要。综上所述，本研究结果表明，新生儿突变可能在严重男性不育中起关键作用，也是影响人类生育能力的新候选基因。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Oud，M.S .Smits，R.M .Smith，H.E .等人.国家通信13，154 (2022)。doi:10.1038/s 1467-021-27132-8

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