“女娲”基因组计划第二章:徐涛/何顺民团队发布了中国人群移动元素插入变异图谱

来源：中国生物技术网2022-03-03 12:56

可动因子(也称为转座子或转座因子)约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1(L1)、SINE-VNTR-Alu(SVA)和HERV-K是通常被认为仍然活跃的可动因子家族，它们可以通过转座在基因组中形成新的插入。这种现象被称为移动元素插入(MEI)。扭转局势

可动因子(也称为转座子或转座因子)约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1(L1)、SINE-VNTR-Alu(SVA)和HERV-K是通常被认为仍然活跃的可动因子家族，它们可以通过转座在基因组中形成新的插入。这种现象被称为移动元素插入(MEI)。转座事件可能会中断基因组的功能区域，破坏正常的基因功能，影响转录本的表达或剪接，进而导致疾病。

目前，已有120多种人类疾病被报道与转座子介导的插入有关，包括血友病、但丁氏病、神经纤维瘤病和癌症。除了插入事件造成的影响外，移动元素的内在序列特征赋予了MEI对宿主的一些功能性影响，这使得MEI与其他典型的结构变异有质的区别。同时，梅整合位点的偏好也一直是研究者关注的焦点。这些位点的分布并不均匀，受DNA序列、染色质环境等多种因素的影响。

虽然MEI具有重要的功能，但人类基因组中用于多态转座因子的整合资源却很少，而多态转座因子是表型和变异相关分析的基础。2017年，千人基因组计划全面分析了2504个基因组中的MEI，确定了超过20000个多态MEI位点。Watkins等人利用Simons基因组多样性计划的296个基因组数据，分析了梅在全球人群中的变异特征，并在数千人基因组数据集的基础上扩展了这一发现。但是，这些梅的资源主要来自欧洲人。即使在目前最大的结构变异研究队列gnomAD-SV中，也只有1304个样本来自东亚。由于中国汉族是东亚乃至世界上人口最多的民族，针对中国人的梅研究和资源十分匮乏。

因此，中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队和何顺民研究员团队在《核酸研究》杂志上在线联合发表了题为《表征675个基因组中的可移动元件插入》的研究论文。

本文介绍了该团队在可动部件插入(MEI)方面的最新工作。本研究在群体水平上系统分析了MEI的基因组分布、突变特征和功能效应，构建了全面的MEI资源数据库，特别是中国群体的MEI图谱。作者通过结合来自‘女娲’基因组资源的2998个高深度全基因组测序数据和来自千人基因组计划的2677个低深度全基因组测序数据，系统地鉴定了梅。经过立地质量筛选，共保留了36699个非参考MEI(非参考MEI)，其中26,553个，L1 7353个，SVA 2667个，HERV-k 126个，平均每个个体可以检测到1000个以上的MEI变异，其中大部分是Alu元素的插入。

作者利用已鉴定的梅数据分析了梅的染色体分布，发现着丝粒附近区域的L1插入明显富集。着丝粒DNA附近L1插入变异的富集可能是由于着丝粒附近有更多的卫星序列，相对较低的GC含量更有利于L1插入。另一方面，考虑到前人研究发现的新着丝粒区的活性转座子可能对新着丝粒有贡献，作者认为L1在着丝粒区的富集也可能具有重要的生物学意义。这一发现需要进一步研究才能发现。(100yiyao.com)

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