中国农业科学院/河南大学合作发表最新Cell论文

来源：生物世界 2025-07-02 11:31

由于遗传密码系统的简并性（不止一个密码子对应同一个氨基酸），并非所有的单碱基突变都会导致氨基酸序列的改变。这类突变被称为同义突变（Synonymous mutation），过去也被称为 沉默 突变，在进化理论中传统上被视为中性的，如今，同义突变越来越引起生物学家的兴趣。

尽管同义突变已被发现可能会影响转录或转录后过程，但它们对生物性状的影响仍研究不足，尤其是在生物体层面。

2025 年 7 月 1 日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员、中国农业科学院（深圳）农业基因组研究所黄三文院士、英国约翰英纳斯研究中心丁一倞研究员团队与河南大学、青岛农业大学、芝加哥大学的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊Cell上发表了题为：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation的研究论文。

该研究首次在遗传学上证明了同义突变可通过改变m6A修饰和 mRNA 结构构象来调控驯化的重要性状。这一发现挑战了传统认知，同时凸显出同义突变在作物改良策略中可能具有重要价值。未来深入研究同义突变在RNA 修饰与结构调控中的功能，有望为作物改良开辟新的路径。

上位效应是一种遗传学现象，是指不同的非等位基因间的相互作用对表型产生影响，可分为显性上位和隐性上位，在显性上位中，显性基因阻碍其他对基因的作用；而隐性上位则由隐性基因阻碍其他对基因的作用。上位效应作为非加性基因作用的一种，与杂种优势的形成密切相关，对数量性状的遗传改良具有重要作用。

在这项最新研究中，研究团队鉴定出了两个紧密关联的、上位相互作用的基因 YTH1 和 ACS2，前者编码 RNA m6A 修饰的阅读器蛋白，后者编码催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，这两个基因共同促进了黄瓜果实长度的驯化。

具体来说，该研究发现，ACS2基因中的致病突变是 1287C T 的同义突变。在野生型黄瓜中，ACS21287C会导致附近腺苷残基发生 m6A 修饰，并形成松散的 RNA 结构构象。YTH1 能识别 m6A 修饰，使 RNA 的折叠平衡倾向于最弱的结构构象，并提高 ACS2 蛋白水平，从而导致黄瓜果实变短。而在栽培黄瓜中，ACS21287T会破坏 m6A 甲基化，并形成紧凑的 RNA 结构构象，从而导致 ACS2 蛋白质生成减弱，从而黄瓜果实变长。

该研究的核心发现：

两个上位遗传互作基因YTH1和ACS2决定了黄瓜的驯化；

ACS2基因的 1287C T 同义突变是致病突变；

ACS21287T扰乱了附近的 m6A 甲基化，并形成 ACS2 的紧凑 RNA 结构；

m6A 修饰会导致 RNA 结构的构象变弱，并提高翻译效率。