首例染色体异常核型在河北省横空出世

　　在医学研究界中掩藏着很多不为人知的秘密，成为了医学家们所致力的事情。近日，河北近期发现一罕见染色体异常核型病例，此为世界首例。


　　据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍，该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例，这一病例涉及4条染色体发生结构异常，患者为男性。该男子结婚有三四年时间，因婚后不育前来就诊。


　　张香改说，患者精液分析结果为无精子，睾丸活检显示生精阻滞。经染色体核型分析，发现其2号、3号、5号和12号这4条染色体发生了复杂易位，其中12号和2号插入。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，患者的此种染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报此类染色体异常核型。
 

　　张香改表示，中国医学遗传学国家重点实验室鉴定专家称，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的依据。


　　染色体异常核型病例的发现，不仅显示出我国医学界的飞速前进，还为我国的医学界获得了荣誉的称号，值得社会医药人士的关注。

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