罕见病救治缺法缺钱缺药 专家建议纳入医保体系

28岁的安生（化名）一边手机刷着冰桶挑战的微博，一边在上海新华医院排着长队等着医生叫号，和其他成年人不同，他挂小儿内分泌科不是为了孩子，而是想让医生给他看看身体是否还正常。与他脸上的那份淡然不同，陪在旁边的母亲显得十分紧张和憔悴。

主治医生告诉记者，安生得了一种叫做戈谢病的罕见病，全上海只有5例。患者到现在还没有决定接受治疗是因为一旦开始就要终身用药，也意味着这个家庭一年将背负高达两三百万元的药费。

业内专家表示，我国罕见病总患病例数虽然约有1600多万，但全球6000多种罕见病，也只有1%有有效治疗方案。由于罕见病未被列入医保范畴，因此业内人士呼吁，尽快推进罕见病立法，将罕见病纳入医保范畴，成立罕见病基金，形成政府主导、社会多方参与的模式，缓解罕见病患者的医疗付费问题，推进罕见病事业健康发展。

罕见病难诊断确诊了又不敢治

所谓罕见病，就是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口数0.65至1间的疾病或病变。在中国，据中华医学会医学遗传学分会建议，罕见病定义为患病率低于50万分之一的疾玻

因为偶然性一次胯骨疼得很厉害，很久也没好，就决定去查一查。结果花了很长时间，做了很多检查，跑了好几个医院，中间曾一度被误诊是癌症。安生告诉记者，直到去年年底，也就是刚和妻子度完蜜月回来，才知道自己得了一种很罕见的玻

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范说，戈谢病是一种由基因引起的隐性遗传疾病，可能祖祖辈辈都不会得，而后代会出现抽筋、脾脏肿大、出血、骨折等症状，被误诊不能说是医生技术不精湛，而是很多医生可能一辈子都没遇见过，所以很难辨别和确诊。

目前这种病的有效疗法是酶替代治疗，即每两周到医院进行一次输液（注射用伊米苷酶，商品名思而赞），如果不及时治疗，很容易骨折、脾脏肿大，对病人的生活和工作会带来很大的影响。安生的主治医生张惠文说。

据了解，得这个疾病的人是因为体内缺少一种酶，阻断了代谢的通路，用药治疗就像扫马路一样，垃圾不扫就会越积越多，扫了路就通畅些。但这个病从发现开始就要持续性地一辈子用药，一旦停了症状就会加重。一般成年人一年的药费高达200万元至300万元，即便是医保能支付一部分，患者每年还需承担余下的近40万元，而且都要提前先垫付再报销。

父母很着急，也试了很多偏方，为了宽慰他们，有时候我都不知道吃下去的是什么。花生皮补血还算靠谱，但血小板再升也达不到正常指标，安生很无奈地说，现在病情还不算很严重，去医院打个针都要按半个小时棉签，很怕以后会骨折，就没法照顾他怀孕3个多月的妻子。据了解，上海的5名患者中，除一个符合入组条件做临床试验外，其余4人目前都没有选择继续治疗。

日子还要继续，为了使身体尽量保持稳定，安生放弃了之前的创业，回归到作息稳定的上班族，家里也尽量避之不谈，而他一有空就会去儿童医院做志愿者，目前还和朋友一起琢磨一个APP，希望能为躺在暖箱里宝宝的父母，一解相思之苦。