源头切入， 5hmC检测技术引湖北健康管理学会议热议

　　2018年10月21日，湖北省宜昌市召开湖北省预防保健与健康管理规范与前沿论坛暨宜昌市医学会健康管理分会2018年学术年会与保健培训。会上，温州医科大学肝病研究所所长陈永平教授介绍并分享了全基因组5hmC高通量检测技术及其临床研究进展。

　　围绕着“预防先导、规范管理、融合提升”的主题，湖北省委保健办、湖北省健康管理学会与宜昌市委保健办、宜昌市医学会健康管理分会邀请了省内外预防保健与健康管理领域的知名专家做专题学术报告，分享学术前沿与实践经验，传达最新规范与政策。

陈永平教授在会上介绍基于表观遗传技术的肝癌及多癌种早期筛查

　　温州医科大学肝病研究所所长，附属第一医院感管处长、感染内科主任陈永平教授受邀出席会议，就肝癌及多癌种的早期筛查分享了基于表观遗传技术的检测方式及临床研究进展。陈永平教授表示，表观遗传学机制在肝硬化、肝癌的演变中起关键性调节作用，而基于表观遗传学的癌症液体活检技术（全基因组5hmC高通量检测）在癌症早筛早诊领域极具价值。

　　作为近年来重新被重视的DNA修饰，5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）在目前研究中被公认与基因调控和肿瘤发病机制密切相关，有望作为一种肿瘤早期诊断的标志物。癌症在超早期阶段，肿瘤组织会释放少量肿瘤DNA片段到外周血液中，与其他来源的循环DNA片段共同组成游离核酸（cell- free DNA，cfDNA）。循环肿瘤DNA相当于肿瘤细胞在血液中的“身份指纹”，如果在癌症早期能通过血液检测探测到cfDNA中癌症特异性的全基因组5hmC含量分布模式，能够实现癌症的早期检测。

选择性化学标记法：特异地收集含有5hmC的片段 

　　著名科学家、美国芝加哥大学终身教授何川教授于2011年测定了世界上第一张5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）分布谱图。其在现代生物学技术中嵌入最新化学合成技术，研发出特异性化学标记检测技术（Nano-hmC-Seal），使其能够稳定重现微量DNA要求下的样本NGS测序，为临床使用铺平了道路。

　　何川教授的全基因组5hmC高通量检测技术已经在全球几十个实验室独立重复，并同步开展进行了多个临床试验。其中，复旦大学附属中山医院院长樊嘉院士、上海东方肝胆医院王红阳院士等开展了大规模临床研究，通过在临床收集近4000例样本，经机器学习和大数据分析：全基因组5hmC高通量检测技术可大幅提高肝细胞癌症检测的准确率（灵敏性、特异性可达90%以上），若应用于临床不仅能提高肝癌的早期诊断率，还能及时监测术后肝癌的复发和转移。

　　目前，该项技术已实现临床转化，应用于感染科肝癌早筛。最近一名53岁的男性患者，慢性乙肝病毒感染史多年，每年进行ALT、AST、AFP及肝脏B超检查，结果阴性。2018年3月进行的例行体检中，AFP阴性（2.1ng/ml），肝脏B超未提示占位。考虑患者属于肝癌高风险人群，医生建议入组检测了全基因组5hmC高通量检测进行肝癌筛查。检测结果显示肝癌5hmC判分值达636(阳性，cutoff=200)，提示当受检者肝癌高风险。2018年4月医生建议患者进一步进行肝脏增强MRI，发现了约1.3*1.1cm小肝癌，遂转肝胆外科进行手术治疗，术后病理提示肝细胞肝癌。

　　全基因组5hmC高通量检测技术成功在常规检查手段无法确诊早期肝癌的情况下检测出了肝癌的早期信号，实现了早发现、早治疗，相比较于晚期肝癌的发现治疗，在治疗经费和治疗效果上都获得巨大收益。

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