药融圈：库欣病患者在乐城服用孤儿药，罕见病人群再获希望

上海的一位患者检查结果显示垂体微腺瘤分泌过多ACTH，致肾上腺产生过量皮质醇，最终被确诊为库欣病。库欣病又称为皮质醇增多综合征，是一种罕见病，发病率2-3/100万人^[1]。库欣病是可发生于任何年龄的一种临床综合征，多发于20到45岁，成人多于儿童，女性多于男性。国内暂时没有关于库欣病发病率的权威数据。

根据疾病信息查到美国FDA和欧盟在2020年刚批准了第一个控制皮质醇的口服药Isturisa。然而这个药物在国外刚上市，并授予孤儿药资质，价格不菲，中国还未上市，如何购药成了问题。

患者通过新闻了解到了关于博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局的政策和罕见病临床医学中心成立的消息，并与乐城取得了联系。当了解到该患者的情况后，乐城管理局经过初步评估将相关信息转给了博鳌乐城维健罕见病中心工作人员，维健罕见病中心工作人员迅速溯源到了该产品的厂商，并积极跟进与厂商的对接，最终确定了Isturisa作为特许药引进到博鳌乐城先行先试。

最终在海南省人民医院内分泌专家团队提供专家支持，以及博鳌未来医院内分泌科团队负责基础医护对接的情况下，该患者已在乐城首次服用Isturisa，目前患者服药后各方面指标正常，相关专业团队也将在乐城为患者提供护理，直到患者出院。同时依照“带药离园”的政策，患者可以将Isturisa带回家服用，回家服药时按照指导服药，并按规定上传服药视频，以确保安全用药。

据不完全统计全世界范围内有超过3亿罕见病患者^[2]，中国亦有数以千万计的患者群体，背后更是关联数以亿计的家庭。

“通过乐城特许药械政策，罕见病药物在中国的可及性将有极大提高。”乐城先行区管理局相关负责人表示。同时国际最新的“孤儿药”可以在乐城先行先试使用，一方面可以帮助治愈患者；另一方面，也能通过临床真实世界研究加速创新药械在中国市场上市，让更多罕见病患者通过正规便捷的合法渠道接受高端、全面的医疗服务。

乐城先行区一直致力于让国人能够更快、更便捷地用上临床急需特许药，通过制度创新不断优化患者用药流程，到现在已经实现从“病人等药”到“药等病人”的重大突破，利用政策优势把创新药、医生、患者资源集中到乐城，未来将有更多的罕见病患者通过乐城渠道获得优质可靠的医疗服务。

本文转自“药融圈”

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