NEJM:一种新的线粒体遗传病 他们只吃不胖 只是因为线粒体过度活跃

来源：生物世界2022-10-17 1:44

这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢的研究非常重要。目前，许多研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢性疾病。本文的发现可能对肥胖症和代谢性疾病的治疗有所启发。

线粒体是细胞的能量工厂，含有一组独立于细胞核的遗传物质线粒体DNA(mtDNA)。由于线粒体在能量稳态中的重要作用，线粒体障碍可导致多种疾病，包括发育障碍、神经肌肉疾病、代谢性疾病、癌症进展等。

2022年10月13日，来自麻省总医学院和费城儿童医院的研究人员在《新英格兰医学杂志》 (NEJM)上发表了一篇研究论文，题为：认知高代谢和非偶联氧化磷酸化。他们在一组同卵双胞胎中发现了线粒体解偶联综合征，这在以前从未被报道过。

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能。然而，这些双胞胎在线粒体中极其活跃。虽然他们消耗的热量远远超过身体所需，但他们的体重仍然很低。

论文通讯作者、麻省总医院的Vamsi K. Mootha教授表示，目前，已发现的线粒体遗传病有300多种，几乎都与线粒体功能中断有关。这一次，发现了一种非常不寻常的线粒体疾病。

研究人员对患者的基因组进行了测序，发现他们的ATP5F1B基因发生了突变，该基因编码线粒体ATP合酶的亚基，导致线粒体ATP合酶的异常。细胞需要这种酶来产生ATP(三磷酸腺苷)，ATP在水解过程中释放出更多的能量，是生物体内最直接的能量来源。

线粒体解偶联是一个自然的代谢过程，约占能量消耗的20%-40%。实验表明，这些患者的线粒体ATP合酶突变会促进线粒体解偶联，从而加速能量消耗。因此，研究小组称，这种线粒体疾病被命名为线粒体解偶联综合征，患者表现为高代谢水平和高线粒体解偶联。

研究小组表示，这些患者是第一批线粒体解偶联综合征患者，对线粒体解偶联综合征的研究可能为普通人群的能量代谢差异提供新的见解。

这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢的研究非常重要。目前，许多研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢性疾病。本文的发现可能对肥胖症和代谢性疾病的治疗有所启发。

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