NEJM:一种新的线粒体遗传病 他们只吃不胖 只是因为线粒体过度活跃 |
![]() |
来源:生物世界2022-10-17 1:44
这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢的研究非常重要。目前,许多研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢性疾病。本文的发现可能对肥胖症和代谢性疾病的治疗有所启发。
线粒体是细胞的能量工厂,含有一组独立于细胞核的遗传物质线粒体DNA(mtDNA)。由于线粒体在能量稳态中的重要作用,线粒体障碍可导致多种疾病,包括发育障碍、神经肌肉疾病、代谢性疾病、癌症进展等。
2022年10月13日,来自麻省总医学院和费城儿童医院的研究人员在《新英格兰医学杂志》 (NEJM)上发表了一篇研究论文,题为:认知高代谢和非偶联氧化磷酸化。他们在一组同卵双胞胎中发现了线粒体解偶联综合征,这在以前从未被报道过。
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能。然而,这些双胞胎在线粒体中极其活跃。虽然他们消耗的热量远远超过身体所需,但他们的体重仍然很低。
论文通讯作者、麻省总医院的Vamsi K. Mootha教授表示,目前,已发现的线粒体遗传病有300多种,几乎都与线粒体功能中断有关。这一次,发现了一种非常不寻常的线粒体疾病。
研究人员对患者的基因组进行了测序,发现他们的ATP5F1B基因发生了突变,该基因编码线粒体ATP合酶的亚基,导致线粒体ATP合酶的异常。细胞需要这种酶来产生ATP(三磷酸腺苷),ATP在水解过程中释放出更多的能量,是生物体内最直接的能量来源。
线粒体解偶联是一个自然的代谢过程,约占能量消耗的20%-40%。实验表明,这些患者的线粒体ATP合酶突变会促进线粒体解偶联,从而加速能量消耗。因此,研究小组称,这种线粒体疾病被命名为线粒体解偶联综合征,患者表现为高代谢水平和高线粒体解偶联。
研究小组表示,这些患者是第一批线粒体解偶联综合征患者,对线粒体解偶联综合征的研究可能为普通人群的能量代谢差异提供新的见解。
这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢的研究非常重要。目前,许多研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢性疾病。本文的发现可能对肥胖症和代谢性疾病的治疗有所启发。
版权声明
本网站所有标注“来源:100医学网”或“来源:bioon”的文字、图片及音视频资料,版权归100医学网网站所有。未经授权,任何媒体、网站、个人不得转载,否则将追究法律责任。获得书面授权转载时,必须注明“来源:100医学网”。其他来源的文章均为转载文章。本网站所有转载文章都是为了传递更多信息。转载内容不代表本站立场。不想被转载的媒体或个人可以联系我们,我们会立即删除。
87%的用户都在使用100医疗网APP随时阅读、评论、分享、交流。请扫描二维码下载-

- 相关报道
-
- CR:刷新认知!浙大团队首次发现,前列腺癌细胞竟能通过表达并分泌PD-1抑制抗肿瘤免疫 (2025-07-26)
- 罗氏2025H1:Phesgo增长55%,Polivy增长46%,中国区收入涨9% (2025-07-26)
- Cell子刊:CAR-T又攻克一种自身免疫病,成功治疗自身免疫性脑炎 (2025-07-26)
- Cancer Cell:中山大学徐瑞华团队发现,这种肠道细菌可增强癌症免疫治疗效果 (2025-07-26)
- Cell:新研究揭示运动通过促进肠道细菌产生甲酸,增强免疫疗法的抗癌疗效 (2025-07-25)
- Cell:新研究发现一类未知的RNA分子竟可促进外周神经再生 (2025-07-25)
- 血管里的“危险信号兵”!MedComm:颈动脉斑块小囊泡携特定微RNA揭示动脉硬化风险,助力精准判断斑块稳定性 (2025-07-25)
- Cell:肝脏通过全身信号反应驱动癌症恶病质 (2025-07-24)
- J Gen Physiol:蛋白cMyBP-C对维持心脏健康至关重要 (2025-07-24)
- 孔雀开屏:首都医科大学最新论文登上Cell子刊封面 (2025-07-24)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040
![]() |
![]() |
解决便秘的偏方 | 女孩向往 |
![]() |
![]() |
婴儿出生时瞬间 | 西红柿养生功效 |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
|||||||||||
|