中发现重症联合免疫缺陷病11种突变基因

　　国际上首次关于中国重症联合免疫缺陷病儿童单中心大样本的临床研究报告于近日在国际临床免疫学领域权威杂志《临床免疫学期刊》在线发表了，这是由上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组论文。研究人员首次阐明了我国重症联合免疫缺陷病临床特征，并发现了11种新型突变基因。

　　此前，国际医学研究界尚无关于中国儿童重症联合免疫缺陷病的相关报道。由于该病属于罕见疾病，中国课题组此次发表的44例报道即便在国际上也属于大样本研究，该项研究一经发表，就受到国际同行的高度评价。

　　专家认为，该文对了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预与治疗有着重要参考意义。此文也将对我国早期重症联合免疫缺陷病的诊断、造血干细胞移植、新生儿疾病筛查，以及婴幼儿健康保障等起到积极作用。

　　重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果未得到及时诊治，患儿大多在1岁内死亡。目前，国外已将该病列为“急诊病例”，一旦诊断明确，需立即进行造血干细胞移植，及时为患儿赢得新生。